【摘要】：目的Duchenne型肌營養(yǎng)不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一種常見于男性兒童的X連鎖隱性遺傳病,目前尚無辦法治愈。關于DMD的研究,目前主要集中在運動,心臟系統(tǒng),呼吸系統(tǒng),消化系統(tǒng)等方面,而對患者認知,行為,心理方面的研究較少。即使在首次報道DMD時,已經提出了認知功能的損害,也很少有人關注到患者的智能受損或其他的神經行為學特點。一些研究支持DMD患者存在中樞神經系統(tǒng)損害,合并認知障礙,注意力缺陷多動障礙,孤獨癥譜系障礙,強迫癥,焦慮,抑郁等精神行為障礙。其中,認知損害是DMD的一大特征性臨床癥狀,目前已有研究報道認知障礙(IQ70)發(fā)病率為19%~35%,遠高于在正常兒童中的患病率。DMD患者合并認知障礙會導致患者配合度差,社會適應度和參與度差,影響患者生活質量,影響社會功能和進一步接受教育的機會。對照料者也產生了嚴重的影響,增加了照料者的負擔。有研究顯示,位于DMD基因突變遠端的基因突變對患者的智力影響更為突出,可能是由于基因遠端的突變影響了Dp140的表達。而國內目前關于認知功能受損與Dp140表達相關性的研究比較少。本研究致力于評估這組中國DMD患者認知功能特點與Dp140表達的相關性。這可能對早期發(fā)現智力受損患兒,及早給予臨床干預,改善患者及照顧者生活質量和社會功能有幫助。方法選取2014年10月-2017年12月在解放軍總醫(yī)院第三醫(yī)學中心就診的,經基因檢測或肌肉活檢確診為進行性肌營養(yǎng)不良的患者122例。根據患者的基因分析結果,將突變發(fā)生在51號外顯子遠端的突變定義為Dp140陰性表達,即Dp140(-)組;突變發(fā)生在45號外顯子近段的定義為Dp140陽性表達,即Dp140(+)組,而位于45-51號外顯子的突變由于不能預測Dp140是否表達,不納入兩組。在安靜環(huán)境下,由一名接受過專業(yè)培訓的醫(yī)生對符合條件的患兒進行認知評估,采用韋氏兒童智力量表第IV版測試版進行測試。測試結果包括總智能(full scale intelligence quotient,FSIQ),言語智能(verbal intelligence quotient,VIQ)和操作智能(perform intelligence quotient,PIQ)。分析患者年齡,基因突變位點,家族史,激素使用情況。根據基因型將患者分為Dp140(+)組和Dp140(-)組,比較兩組患者的智力水平差異。結果1.納入的122例患者均為男性,年齡范圍為6.0~13.3歲,平均年齡為(8.1±1.5)歲,不能行走的6例,其余均可獨立行走;122例患者中,18名患者從未服用激素治療,其余均服用激素治療;122例患者中,基因突變?yōu)榇笸蛔兊挠?00例,包括缺失突變89例,重復突變11例;基因突變?yōu)樾⊥蛔兊挠?2例,包括小缺失突變10例,無義突變9例,剪切突變、錯義突變、小插入突變各1例。2.本組DMD患兒FSIQ(93.34±16.31)分,VIQ(91.52±15.97)分,PIQ(96.70±17.37)分,得分明顯低于正常兒童(100分,P0.01),但明顯高于Cotton于2005年Meta分析的結果[FSIQ(80.2±19.3)分、VIQ(80.4±18.8)分、PIQ(85.4±16.9)分,P0.01]。Dp140(+)組患兒FSIQ、VIQ、PIQ得分分別為(96.71±16.52)分,(95.09±14.97)分,(98.96±18.13)分;而Dp140( )組患兒FSIQ、VIQ、PIQ得分分別為(85.30±15.20)分,(83.65±16.30)分,(89.22±15.48)分,兩組比較差異有統(tǒng)計學意義(P0.01)。結論本組DMD患兒智力水平較正常兒童下降,言語智力比操作智力受損更嚴重;合并智力受損的比例明顯低于國外水平;Dp140(+)表達患兒智力得分高于Dp140( )表達患兒,推測DMD患者智力受損與中樞神經Dystrophin蛋白表達缺失有關。
【學位授予單位】：錦州醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R746.2
【圖文】：

圖 1：DMD 患者 FSIQ、VIQ、PIQ 分布表注：70 分以下，智力缺陷；70～79 分臨界狀態(tài)；80～89 分，中下(遲鈍)；90～109 分，中等；110～119 分，中上(聰明)；120～129 分，優(yōu)秀；130 分以上，非常優(yōu)秀三、Dp140(+)與 Dp140(-)患兒智力水平的比較

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