【摘要】：目的:探討肝豆狀核變性患者的發(fā)病年齡、臨床分型、臨床表現(xiàn)、主要相關(guān)的檢查及治療。方法:收集從2008年1月-2017年12月蘭州大學(xué)第一醫(yī)院住院明確診斷的57例肝豆狀核變性患者的臨床資料,對納入研究患者的一般資料(年齡、性別、家族史)、臨床特點、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、肝臟病理檢查及治療轉(zhuǎn)歸情況等進行病例回顧性分析。運用統(tǒng)計學(xué)方法分析肝豆狀核變性患者的發(fā)病年齡、臨床特點、各項有意義的檢查結(jié)果及治療等。結(jié)果:1.一般資料:本研究57例肝豆狀核變性患者年齡在0.4~68歲之間,5~35患者占50.48%,平均年齡26.76±19.54,男性38例(66.67%),女性19例(33.33%),男:女=2:1,男性居多。根據(jù)年齡分為兩組:I組:18歲24例(42.11%),II組:≥18歲33例(57.89%)。家族史陽性率為5.2%。2.臨床分型分組:57例肝豆狀核變性患者中肝型39例(68.42%),腦型8例(14.04%),混合型8例(14.04%),其他類型2例(3.50%),其中以肝病為首發(fā)癥狀的42例(73.68%),神經(jīng)病變首發(fā)的11例(19.30%),其他首發(fā)癥狀4例(7.02%),分別表現(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛、尿中泡沫較多、浮腫。各年齡組均以肝型為主,不同年齡組的臨床類型間無統(tǒng)計學(xué)差異(P0.05)。3.臨床表現(xiàn):肝豆狀核變性患者的臨床表現(xiàn)無特異性。本組多見的癥狀有腹部脹痛(28.1%)、黃疸(40.4%)、錐體外系癥狀(21.1%)、以及全身癥狀乏力(31.6%)、納差(19.3%),其他少見的如無癥狀性轉(zhuǎn)氨酶升高(19.3%)、消化道出血(7%)、精神癥狀(8.8%)及其他的關(guān)節(jié)疼痛、浮腫、尿中泡沫增多等(14%)。通過比較上述癥狀在各年齡組的發(fā)生率,無統(tǒng)計學(xué)差異(P0.05)。4.實驗室檢查:本組57例患者均行銅藍蛋白檢測,54例低于正常下限,陽性率為94.7%;本組患者28例患者行血清銅檢測,25例不同程度降低(89.29%);本組患者13例行24小時尿銅檢測,10例不同程度升高(76.92%),通過比較在各臨床類型患者在銅藍蛋白、血清銅無明顯統(tǒng)計學(xué)差異(P0.05)。通過比較血常規(guī)、肝腎功能檢查在不同臨床類型的均值,僅NEUT、AST、ALT、TBIL、DBIL、GGT、TG有顯著差異(P0.05)。免疫學(xué)檢查不同臨床類型間無統(tǒng)計學(xué)差異,但本組患者有不同程度的IgG、IgM升高,C3、C4降低;所有肝型患者均按Child-pugh分級標準評估肝功能,肝功能A級20例(51.3%),B級13例(33.3%),C級(15.4%),以A級和B級為主。隨著肝功能的惡化,King評分也越高,肝功能A級與C級比較有統(tǒng)計學(xué)意義。隨著肝功能惡化,C3降低,各組比較具有統(tǒng)計學(xué)意義。5.影像學(xué)檢查:本組42例行K-F環(huán)檢查,其中26例陽性,陽性率為61.9%,各臨床類型間無統(tǒng)計學(xué)意義。本組40例患者行腹部彩超檢查,其中36例(90%)患者均有不同程度肝臟彌漫性病變、肝脾腫大、腹水、肝內(nèi)實性結(jié)節(jié)。11例患者行腹部CT檢查,其中10例(91%)患者均有肝硬化、腹水、肝脾腫大、肝臟結(jié)節(jié),食管胃底靜脈曲張等。7例患者行腹部MRI檢查,其中6例(85.7%)有肝臟彌漫異常、腹水、肝脾腫大、肝實質(zhì)T2信號彌漫性減低均符合WD的病變表現(xiàn)。本組9例患者行頭顱CT檢查,異常者3例(33.3%)。7例行頭顱MRI檢查,異常者6例(85.7%)。本組患者8例患者行病理檢查,均有不同程度肝細胞水腫、氣球樣變、脂肪變、匯管區(qū)淋巴細胞浸潤,纖維組織增生、假小葉,符合WD的病變表現(xiàn)。6.治療及轉(zhuǎn)歸:所有患者在確診后均給予低銅飲食,其中51例(89.5%)患者經(jīng)給予青霉胺、鋅及保肝等藥物治療后均好轉(zhuǎn),4例患者治療中效果欠佳,出現(xiàn)消化道出血、肝性腦病等放棄治療,2例患者因經(jīng)濟問題放棄治療,自動出院。結(jié)論:1.肝豆狀核變性發(fā)病各年齡段均可見,但以青少年多見,男性多于女性。2.臨床類型及首發(fā)癥狀均以肝型為主,其次為腦型,故青少年出現(xiàn)肝功能損害及神經(jīng)系統(tǒng)異常應(yīng)警惕該病的可能。3.銅藍蛋白與血清銅陽性率較高,可作為首選的實驗室指標,頭顱CT及MRI檢查存在特異性提示。4.肝豆狀核變性可侵犯肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、腎臟、角膜、骨骼系統(tǒng)等各個系統(tǒng)。5.早期診斷、早期治療預(yù)后較好。
【圖文】：

各臨床類型所占比例

5將患者按年齡分組（表 2-2）：＜18 歲 23 例，其中肝型 14 例（60.94%），腦型 4 例（17.4%），，混合型 3 例（13%）�！�18 歲 34 例，其中肝型 25 例（73.5%），腦型 4 例（11.8%），混合型 5 例（14.7%）。通過比較發(fā)現(xiàn)，各年齡組均以肝病型為主，不同年齡組的臨床類型間無統(tǒng)計學(xué)差異（P＞0.05）。圖 2-2 各首發(fā)癥狀所見比例
【學(xué)位授予單位】：蘭州大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R742.4

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本文編號：2618310