【摘要】：正先天性肌病(CMs)是一組單基因遺傳性骨骼肌疾病,具有臨床/遺傳異質(zhì)性,活檢骨骼肌病理存在特定的結構改變。遺傳方式有常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(AR)、X連鎖隱性遺傳(XR)及散發(fā)。發(fā)病率暫無統(tǒng)一統(tǒng)計,瑞典估計約為1/22480,北愛爾蘭為1/13500[1]。典型臨床表現(xiàn)多數(shù)以新生兒/幼兒期發(fā)病的四肢/軸向肌群肌無力及肌張力低下,病情相對穩(wěn)定/進展緩慢。可伴有面肌受累(細長臉、
[Abstract]:Positive congenital myopathy (CMs) is a group of single gene hereditary skeletal muscle diseases with clinical / genetic heterogeneity. There were autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), X linkage recessive (XR) and sporadic. No uniform statistics are available, with Sweden estimated at about 1 / 22480 and Northern Ireland at 1 / 13, 500. The typical clinical manifestations were mostly limb / axial myasthenia and hypotonia, and the condition was relatively stable / slow. May be accompanied by facial muscle involvement (slender face,
【作者單位】： 南京大學醫(yī)學院附屬鼓樓醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;南京大學醫(yī)學院附屬鼓樓醫(yī)院病理科;
【基金】：國家自然科學基金青年基金(81300977);國家自然科學基金面上項目(81671113)
【分類號】：R746

【相似文獻】

相關期刊論文 前6條

1 曹佩芝;呂丹云;馮蘭芳;;先天性桿狀體肌病一例報告[J];遺傳與疾病;1990年04期

2 章堅;;桿狀體肌病;二肽酶 I 缺乏的證據(jù)[J];國外醫(yī)學.神經(jīng)病學神經(jīng)外科學分冊;1986年05期

3 韓燕,鄭惠民,丁素菊,鄧本強,吳濤,侯曉軍;桿狀體肌病臨床、病理特點及發(fā)病機制探討[J];中風與神經(jīng)疾病雜志;2002年02期

4 盧巖;笪宇威;王敏;劉璐;賈建平;;桿狀體肌病二例并文獻復習[J];中國神經(jīng)免疫學和神經(jīng)病學雜志;2008年04期

5 吳兆芳;鄒敏莉;朱國琴;姜琨;;108例肌張力低下患兒療效及預后分析[J];中國康復理論與實踐;2006年03期

6 詹實娜;何璽玉;;遺傳相關性肌張力低下的診斷進展[J];中國兒童保健雜志;2012年02期

相關會議論文 前2條

1 肖彬;唐北沙;肖波;;桿狀體肌病臨床病理分析[A];第九次全國神經(jīng)病學學術大會論文匯編[C];2006年

2 盧巖;笪宇威;王敏;劉璐;賈建平;;桿狀體肌病2例并文獻復習[A];第十一屆全國神經(jīng)病學學術會議論文匯編[C];2008年

，

本文編號：2365794