本文選題：視神經(jīng)脊髓炎 + 水通道蛋白質(zhì)��； 參考：《中國全科醫(yī)學》2017年03期

【摘要】：目的從基因水平研究水通道蛋白4(AQP4)基因外顯子區(qū)域單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點以及其在視神經(jīng)脊髓炎發(fā)病機制中的可能作用。方法選取2010年3月—2012年6月湖北醫(yī)藥學院附屬襄陽醫(yī)院收治的視神經(jīng)脊髓炎患者72例為視神經(jīng)脊髓炎組,同時期本院收治的多發(fā)性硬化患者80例為多發(fā)性硬化組,取全血DNA進行AQP4基因的SNP位點分析,并通過特異性的定點誘變技術(shù)對攜帶AQP4基因表達序列的綠色熒光蛋白表達載體(p EGFP)重組質(zhì)粒進行定點誘變,根據(jù)相應SNP位點突變生成相應突變質(zhì)粒,脂質(zhì)體轉(zhuǎn)染法將相應質(zhì)粒轉(zhuǎn)染細胞建立抗AQP4抗體檢測細胞株。分析視神經(jīng)脊髓炎患者6種突變細胞株與原始細胞株血清抗AQP4抗體滴度水平及視神經(jīng)脊髓炎組與多發(fā)性硬化組不同細胞株血清抗AQP4抗體滴度陽性率的差異。結(jié)果視神經(jīng)脊髓炎組共發(fā)現(xiàn)6個AQP4基因SNP位點,位于2號和5號外顯子,分別為R108T、I110N、E280R、D281R、P295R、E317M。1、3、4號外顯子區(qū)域未發(fā)現(xiàn)AQP4基因SNP位點,多發(fā)性硬化組未發(fā)現(xiàn)相應的AQP4基因SNP位點。構(gòu)建R108T、I110N、R108T/I110N、E280R/D281R、P295R、E317M細胞株,R108T/I110N、E280R/D281R、E317M細胞株與原始細胞株血清抗AQP4抗體滴度水平比較,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。視神經(jīng)脊髓炎組與多發(fā)性硬化組中原始細胞株及R108T、I110N、R108T/I110N、E280R/D281R、P295R、E317M細胞株血清抗AQP4抗體滴度陽性率比較,差異均有統(tǒng)計學意義(P0.05)。結(jié)論視神經(jīng)脊髓炎患者AQP4基因SNP位點可能會導致表達蛋白一級結(jié)構(gòu)發(fā)生變化,可以改變其抗原性,抗原抗體反應的強度不同可能是導致不同突變組間滴度差異的原因。
[Abstract]:Objective to study the single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the exon of aquaporin 4AQP4 gene and its possible role in the pathogenesis of optic neuromyelitis. Methods from March 2010 to June 2012, 72 patients with optic neuromyelitis and 80 patients with multiple sclerosis treated in Xiangyang Hospital of Hubei Medical College were selected. The whole blood DNA was used to analyze the SNP locus of AQP4 gene, and the recombinant plasmid carrying the expression sequence of AQP4 gene was mutated by specific site-directed mutagenesis technique. The corresponding plasmids were generated according to the mutation of the corresponding SNP sites, and the corresponding plasmids were transfected into the cells by liposome transfection method to establish the anti AQP4 antibody detection cell lines. The titer of anti AQP4 antibody in serum of 6 kinds of mutant cell lines and primordial cell lines in patients with optic neuromyelitis and the titer of anti AQP4 antibody in different cell lines of optic neuromyelitis group and multiple sclerosis group were analyzed. Results six SNP loci of AQP4 gene were found in optic neuromyelitis group, located at exon 2 and exon 5, respectively, which were R108TTHI110NU E280RD280RP295RP295RP295RP295RP317M.1t3, AQP4 gene SNP locus was not found in exon 4, and AQP4 gene SNP locus was not found in multiple sclerosis group. The titer of serum anti AQP4 antibody of R108T / I110NNtr / I110NCU E280R / D281RP295RP317M cell line was significantly higher than that of the original cell line. The titer of serum anti AQP4 antibody of R108T / I110NNC280R / D281RP317M cell line was significantly higher than that of the original cell line (P0. 05, P < 0. 05, P 0. 05, P 0. 05, P 0. 05, P 0. 05, P 0. 05, P 0. 05). There were significant differences in the titer of serum AQP4 antibodies between the optic neuromyelitis group and the multiple sclerosis cell lines, R108T / I108Tr / I10NP280R / D281RP295RP317M cell lines. Conclusion the AQP4 gene SNP site may lead to the change of the primary structure of the expressed protein in patients with optic neuromyelitis and may change its antigenicity. The different intensity of antigen-antibody reaction may be the cause of the difference of titer among different mutation groups.
【作者單位】： 湖北醫(yī)藥學院附屬襄陽醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;貴州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【基金】：貴州省科技廳科技計劃項目(黔科合LG字[2011]004號)
【分類號】：R744.52

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本文編號：1947569