本文選題：中央軸空病 + 斯里蘭卡肉桂堿受體��； 參考：《中國神經(jīng)精神疾病雜志》2017年09期

【摘要】：目的分析2例不同遺傳方式中央軸空病患者的臨床、肌肉影像學、病理學及基因突變特點,比較其臨床表型和分子遺傳學的異同點。方法詳細收集2例患者的臨床資料、肌肉MRI及病理學,靶向捕獲二代測序進行基因檢測,Sanger測序驗證及家系共分離分析。結果 2例分別為常染色體隱性(autosomal recessive,AR)和顯性(autosomal dominant,AD)患者,表現(xiàn)兒童早期起病,四肢近端無力伴萎縮,面肌受累;雙下肢肌肉MRI見廣泛肌肉萎縮及脂肪浸潤,股直肌回避;病理氧化酶染色見肌纖維典型的軸空結構,AR型存在偏心軸空;發(fā)現(xiàn)斯里蘭卡肉桂堿受體1(Ryanodine receptor 1,RYR1)基因的3個錯義突變,其中一個未報道。結論本研究的2例經(jīng)典型患者存在不同遺傳方式,在臨床表型、受累肌群分布及病理存在諸多異同,可能與RYR1基因的不同突變形式相關,靶向二代測序可以提高確診率。
[Abstract]:Objective to analyze the clinical, muscular imaging, pathological and gene mutation features of two patients with central axonal disease with different genetic patterns, and to compare their clinical phenotypes and molecular genetics. Methods the clinical data, muscle MRI and pathology of 2 patients were collected in detail. Results two patients with autosomal recessivee (ARA) and dominant autosomal dominant ADA (AD2) showed early onset, proximal limb weakness with atrophy, facial muscle involvement, extensive muscle atrophy and fat infiltration in both lower extremity muscles, and rectus femoris muscle avoidance. Pathological Oxidase staining showed that there were eccentric axons in the typical axonal structure of muscle fibers, and three missense mutations in the 1(Ryanodine receptor 1 receptor RYR1) gene were found in Sri Lanka, one of which was not reported. Conclusion there are many similarities and differences in clinical phenotype, distribution of affected muscle group and pathology between the two classical patients, which may be related to the different mutation forms of RYR1 gene. Targeted second generation sequencing can improve the accuracy of diagnosis.
【作者單位】： 福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;福建省神經(jīng)分子重點實驗室;
【基金】：國家自然科學基金資助項目(編號:81671237);國家自然科學基金資助項目(編號:U1505222) 福建省科技創(chuàng)新聯(lián)合資金資助項目(編號:2016Y9010) 福建省自然科學基金資助項目(編號:2017J01196)
【分類號】：R746

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本文編號：1842963