本文選題：發(fā)作性過度運動誘發(fā)性運動障礙　切入點：臨床特點　出處：《上海交通大學學報(醫(yī)學版)》2017年06期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的·探討發(fā)作性過度運動誘發(fā)性運動障礙(PED)的臨床及遺傳學特點,并總結近年該疾病的研究進展。方法·對中國大陸一PED家系進行分析并總結臨床特點、藥物治療效果及預后,對家系中5名患者和2名健康家屬進行SLC2A1基因檢測。進一步對該疾病的臨床、遺傳學和發(fā)病機制的研究進展作一綜述。結果·該家系5名患者中包括4名女性和1名男性,其中4人表現(xiàn)為單純型PED,1人表現(xiàn)為PED合并癲癇。先證者和其女兒服用卡馬西平和丙戊酸鈉治療效果不佳。3人隨年齡增長呈現(xiàn)發(fā)作逐漸減輕的傾向。該家系5名患者均存在突變SLC2A1 c.C284T(p.S95L),2名健康家屬不存在該突變。根據ACMG標準和指南,對該突變位點進行致病性預測評估,評級為"致病"。結論·PED是一類罕見的發(fā)作性運動障礙,存在一定的臨床異質性,并隨年齡增長呈現(xiàn)自發(fā)緩解的傾向。目前該疾病致病機制未明,總結該病遺傳學與發(fā)病機制的研究進展可為該病的臨床診斷和治療提供幫助。
[Abstract]:Objective: to investigate the clinical and genetic characteristics of paroxysmal hyperkinesis-induced dyskinesia (PED), and to summarize the research progress of the disease in recent years. Methods: a family of PED in mainland China was analyzed and the clinical characteristics were summarized. The effect of drug therapy and prognosis, 5 patients and 2 healthy family members in family were detected for SLC2A1 gene. A review of research progress in genetics and pathogenesis. Results: five patients in the family included 4 women and 1 man. Among them, 4 patients showed simple PEDX and 1 presented with PED with epilepsy. The proband and his daughter were treated with carbamazepine and valproate sodium. 3. 3 people showed a tendency to gradually decrease with age. 5 patients in this family were suffering from epilepsy. All of them had a mutation, SLC2A1 c.C284T, p. S95L, and 2 healthy family members did not. According to the ACMG criteria and guidelines, The pathogenicity of the mutation site was evaluated as "pathogenicity". Conclusion 路PED is a rare paroxysmal motor disorder with clinical heterogeneity. At present, the pathogenesis of the disease is not clear. The research progress in genetics and pathogenesis of the disease may be helpful for the clinical diagnosis and treatment of the disease.
【作者單位】： 上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院神經內科神經病學研究所;
【基金】：國家自然科學基金(81571086) 上海市教育委員會高峰高原學科建設計劃(20161401) 上海交通大學多學科交叉培育項目(醫(yī)工)(YG2016MS64)~~
【分類號】：R741

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本文編號：1624436