因肝酶升高就診的杜氏肌營養(yǎng)不良2例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
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【摘要】:杜氏肌營養(yǎng)不良是兒童常見的肌病,但當(dāng)其不以運(yùn)動發(fā)育落后為首要表現(xiàn)時(shí)易被忽略。遇到肝酶升高的病例,需注意詢問運(yùn)動發(fā)育情況、進(jìn)行較細(xì)致的神經(jīng)系統(tǒng)檢查,并檢測其肌酶水平,確診需行基因檢測,必要時(shí)行肌電圖檢查和肌活檢。
【作者單位】: 華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院兒科;
【分類號】:R746.2
【正文快照】: 杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是基因缺陷導(dǎo)致的以骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌無力或肌萎縮為典型表現(xiàn)的遺傳性疾病。本文報(bào)道以肝酶升高為主訴就診的不典型病例2例,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。 病歷資料 例1:患兒,男,2歲11個(gè)月,因“體檢發(fā)現(xiàn)肝酶升高1周”入院。否認(rèn)近期感染病史,否認(rèn)肝病病史及接觸
【相似文獻(xiàn)】
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