本文關鍵詞：嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的腦MRI研究

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【摘要】：目的探討嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的腦MRI表現(xiàn)。方法收集2014年1月—12月我院診治的16例遺傳代謝病病人臨床及影像資料,并結合臨床特點及實驗室檢查分析該組病人的腦MRI表現(xiàn)。結果 16例遺傳代謝病病人中包括有機酸血癥12例(甲基丙二酸血癥8例,楓糖尿病4例),尿素循環(huán)障礙3例,異染性腦白質營養(yǎng)不良1例。12例有機酸血癥中,7例基底節(jié)區(qū)信號異常,主要表現(xiàn)在T_1FLAIR上呈低信號,T_2FLAIR上呈稍高信號,DWI上呈明顯高信號;4例腦干及2例小腦半球在DWI上呈明顯高信號,2例腦萎縮,1例胼胝體在DWI上呈高信號,1例雙側半卵圓中心在T_1FLAIR上呈低信號、T_2FLAIR高信號、DWI高信號,1例腦室擴大。3例尿素循環(huán)障礙病人中2例腦室擴大,1例大腦皮質在DWI上呈彌漫性高信號。1例異染性腦白質營養(yǎng)不良表現(xiàn)為兩側側腦室周圍白質、半卵圓中心T_2FLAIR高信號。結論嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病腦MRI表現(xiàn)缺乏特異性,根據(jù)疾病類型不同MRI表現(xiàn)各異,其中有機酸血癥患兒以基底節(jié)區(qū)受累為主。
【作者單位】： 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院放射科;
【分類號】：R742;R445.2
【正文快照】： Int J Med Radiol,2016,39(4):339-343遺傳代謝病(inborn metabolic diseases,IMD)為一組特定的腦疾病,通常由基因突變導致的一個或多個新陳代謝途徑發(fā)生生化改變而引起。無論是正常生化物質缺乏,還是對腦實質具有毒性作用的異常生化物質聚集,均可導致腦損傷并引起相應的臨床

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本文編號：1292315