本文關鍵詞：應用高通量測序技術檢測一個Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病家系基因突變

  更多相關文章： 神經(jīng)纖維瘤病 NF 基因突變 高通量測序技術

【摘要】：目的對1個I型神經(jīng)纖維瘤病家系進行基因突變檢測,為該家系成員提供遺傳咨詢并指導產(chǎn)前診斷。方法利用目標基因捕獲和新一代高通量測序技術,對家系內(nèi)1名癥狀典型患者N F 1基因編碼區(qū)及其臨近序列進行突變檢測,對發(fā)現(xiàn)的可疑位點進行Sanger測序驗證,并在家系內(nèi)成員中驗證所檢測到的變異是否在家系內(nèi)共分離。結果在該家系中,發(fā)現(xiàn)N F 1基因第18外顯子存在一個微小插入突變c.2033dupC(p.Pro678Thrfs*22),進一步檢測表明該突變在家系內(nèi)與疾病表型共分離。結論 N F 1基因c.2033dupC突變是該家系的致病突變,針對致病基因編碼外顯子較多的遺傳性疾病的檢測,高通量測序技術具有顯著優(yōu)勢。
【作者單位】： 中國醫(yī)科大學醫(yī)學基因組學教研室教育部醫(yī)學細胞生物學重點實驗室;
【基金】：國家自然科學基金青年基金(81502176)
【分類號】：R745
【正文快照】： Detection of gene mutation in a pedigree with neurofibromatosis type 1by high-throughput sequencing technologyc.2033dup C(p.Pro678Thrfs*22),and this mutation separated with phenotypes in this family.Conclusiongene is the pathogenic mutation for this NF1

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