本文關(guān)鍵詞：SYNE2基因多態(tài)性與漢族尋常型銀屑病臨床表型的相關(guān)性研究

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【摘要】：研究背景:尋常型銀屑病(Psoriasis vulgaris,PV)是一種以紅斑、鱗屑為主要表現(xiàn)的慢性復(fù)發(fā)性炎癥性皮膚病,在世界各地成人中的患病率約0.91~8.50%,中國(guó)漢族人的銀屑病發(fā)病率也正在上升。其病因尚不明確,一般認(rèn)為發(fā)病機(jī)制與遺傳、免疫功能紊亂及環(huán)境因素有關(guān),目前認(rèn)為銀屑病是一種皮膚特有的由T細(xì)胞介導(dǎo),以角化過(guò)度、角化不全為主要病理表現(xiàn)的的免疫性疾病。本課題組應(yīng)用全外顯子組芯片新發(fā)現(xiàn)SYNE2等15個(gè)基因中的16個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)與銀屑病顯著相關(guān)。而在此基礎(chǔ)上進(jìn)行的基因型表型相關(guān)性研究將有助于揭示尋常型銀屑病的病因及發(fā)病機(jī)制。目的:通過(guò)對(duì)尋常型銀屑病的臨床表型如發(fā)病年齡(早發(fā)/晚發(fā))、家族史(陽(yáng)性/陰性)、皮損類型(點(diǎn)滴型/斑塊型)、疾病嚴(yán)重程度(輕/中/重度)進(jìn)行分層分析,嘗試對(duì)SYNE2(rs2781377)與漢族PV臨床表型的影響進(jìn)行探討,以期進(jìn)一步闡釋遺傳因素在尋常型銀屑病發(fā)病過(guò)程中的作用。方法:通過(guò)填寫統(tǒng)一的銀屑病調(diào)查表及正常對(duì)照調(diào)查表獲取16786病例和22920對(duì)照的臨床信息。SYNE2(rs2781377)的基因分型資料來(lái)源于本課題組前階段通過(guò)銀屑病外顯子芯片研究獲取的數(shù)據(jù)。在對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行收集、歸納、篩選和整理后,使用SPSS19.0軟件,以卡方檢驗(yàn)(chi-square test)對(duì)基因型-表型數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析,求出P-value,OR值,95%CI(95%可信區(qū)間)。結(jié)果:1.病例組與對(duì)照組之間SYNE2(rs2781377)等位基因(x2=63.70,P=1.45E-15,OR=0.83,95%CI=0.79-0.87)及基因型(AA:x2=21.53,P=3.48E-06,OR=0.63,95%CI=0.51-0.76;AG:x2=45.24,P=1.74E-11,OR=0.84,95%CI=0.79-0.88)頻率分布差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;2.將病例組樣本按家族史、發(fā)病年齡、發(fā)病類型、疾病嚴(yán)重程度進(jìn)行分層分析,發(fā)現(xiàn)早發(fā)患者組與晚發(fā)患者組之間的rs2781377等位基因頻率分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=4.32,P=3.77E-02,OR=1.11,CI=1.01-1.22),表明rs2781377等位基因頻率分布與早發(fā)型尋常型銀屑病相關(guān)。家族史(陽(yáng)性/陰性)、皮損類型(點(diǎn)滴型/斑塊型)以及病情嚴(yán)重程度分級(jí)(輕/中/重度)幾個(gè)臨床表型與rs2781377無(wú)顯著相關(guān)。結(jié)論:SYNE2(rs2781377)與漢族PV易感性相關(guān),而且與發(fā)病時(shí)間顯著相關(guān),但與漢族人尋常型銀屑病的家族史、皮損臨床類型及病情嚴(yán)重程度無(wú)顯著相關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：銀屑病 單核苷酸多態(tài)性 易感基因 基因型
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R758.63
【目錄】：

• 英文縮略詞表5-6
• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-10
• 1 引言10-14
• 2 實(shí)驗(yàn)材料與方法14-20
• 2.1 研究對(duì)象14-15
• 2.2 調(diào)查表設(shè)計(jì)15
• 2.3 臨床資料收集、錄入15-16
• 2.4 臨床資料收集的質(zhì)量控制16
• 2.5 臨床表型分組16-17
• 2.6 實(shí)驗(yàn)方法17-19
• 2.7 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理19-20
• 3 結(jié)果20-25
• 3.1 研究對(duì)象的一般情況20-21
• 3.2 SYNE2(rs2781377)相關(guān)數(shù)據(jù)分析21-25
• 4 討論25-27
• 4.1 SYNE2基因的相關(guān)研究25-26
• 4.2 SYNE2(rs2781377)基因多態(tài)性位點(diǎn)與銀屑病臨床表型分析26-27
• 5 結(jié)論27
• 6 參考文獻(xiàn)27-32
• 附錄32-34
• 致謝34-35
• 課題綜述35-41
• 參考文獻(xiàn)39-41

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中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 肖青林,常開齊,司本輝,閆韻洪,李積榮;銀膚欣系列治療尋常型銀屑病的臨床研究[J];天津中醫(yī);2000年02期

2 耿曉蘭,潘樹偉,郭景春;消u曇瘟蒲俺Ｐ鴕疾，

本文編號(hào)：977341