本文關(guān)鍵詞：伴斑點(diǎn)狀色素沉著的單純型大皰性表皮松解癥一家系基因突變分析

  更多相關(guān)文章： 遺傳性大皰性表皮松解癥 KRT基因 基因突變 斑點(diǎn)狀色素沉著

【摘要】：目的對(duì)伴有斑點(diǎn)狀色素沉著的單純型大皰性表皮松解癥一個(gè)家系進(jìn)行基因檢測(cè),明確其病因及基因突變位點(diǎn)。方法收集家系患者臨床資料,提取外周血DNA,采用PCR擴(kuò)增先證者KRT5及KRT14基因所有外顯子及其側(cè)翼序列并測(cè)序,并以200例無關(guān)正常人作為對(duì)照。結(jié)果家系中共有11例患者,疾病在家系中符合常染色體顯性遺傳模式。所有患者均表現(xiàn)為出生后反復(fù)摩擦后水皰及大皰改變,隨年齡增長(zhǎng)好轉(zhuǎn),伴全身皮膚逐漸加重的斑點(diǎn)狀色素沉著、毛發(fā)稀疏及點(diǎn)狀掌跖角化改變。在先證者外周血基因組DNA中發(fā)現(xiàn)KRT5基因第1號(hào)外顯子中的第74位核苷酸C發(fā)生突變(c.74CT),導(dǎo)致編碼角蛋白5氨基酸序列發(fā)生錯(cuò)義突變(p.P25L),家系中患者均帶有該突變位點(diǎn),突變位點(diǎn)與疾病符合共分離。200例健康對(duì)照者均未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)突變。結(jié)論患者家系確診為伴斑點(diǎn)狀色素沉著的單純型大皰性表皮松解癥,KRT5基因p.P25L突變?yōu)楸炯蚁导膊〉牟∫颉?br/> 【作者單位】： 內(nèi)蒙古民族大學(xué)附屬醫(yī)院皮膚科;北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚科;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳性大皰性表皮松解癥 KRT基因 基因突變 斑點(diǎn)狀色素沉著
【分類號(hào)】：R758.59
【正文快照】： 遺傳性大皰性表皮松解癥(epidermolysis bullosa,EB)是一組以皮膚脆性增加為主要特征的疾病,臨床主要表現(xiàn)為機(jī)械摩擦或外傷后皮膚出現(xiàn)水皰及大皰,并可伴有多種嚴(yán)重的并發(fā)癥。按照最經(jīng)典分類方法,根據(jù)超微結(jié)構(gòu)電鏡下觀察到的水皰裂隙發(fā)生的水平,EB可以分為單純型(EB simplex,EB

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 渠濤,王寶璽,方凱;泛發(fā)型斑點(diǎn)狀黑子樣痣1例[J];臨床皮膚科雜志;2004年10期

2 潘開明;;遺傳性角膜斑點(diǎn)狀營(yíng)養(yǎng)不良癥五例報(bào)告[J];角膜病雜志;1982年02期

3 高新民,侯大興;孿生姐妹遺傳性角膜斑點(diǎn)狀營(yíng)養(yǎng)不良癥病例報(bào)告[J];眼科研究;1987年01期

4 Yuki;周博文;;每天都得提心吊膽!不定期出血[J];音樂世界;2007年08期

5 ;如何挑選甜又脆的冬棗[J];人生與伴侶(月末版);2011年03期

6 王秋月;伴糖尿病的遺傳綜合征(續(xù))斑點(diǎn)狀骨綜合征(Buschke-Ollendorff綜合征)[J];遼寧實(shí)用糖尿病雜志;2004年06期

7 ;[J];;年期

，

本文編號(hào)：862103