本文關(guān)鍵詞：Peutz-Jeghers綜合征11例臨床表現(xiàn)與遺傳特征分析

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【摘要】：目的進(jìn)一步了解黑斑息肉綜合征的臨床表現(xiàn)與遺傳特點(diǎn)。方法對(duì)本院2010-2014年診治的11例黑斑息肉綜合征患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 9例患者(已死亡5例)有明確家族史,2例為散發(fā)。11例患者均有色素沉著斑及消化道息肉,3例先證者及2例散發(fā)病例消化道息肉均為腺瘤樣息肉。3家系中發(fā)生胃癌和結(jié)腸癌各2例,直腸癌、肺癌和宮頸癌各1例。結(jié)論黑斑息肉綜合征以色素沉著斑、胃腸道多發(fā)性息肉、家族遺傳性為臨床特征,消化道惡性腫瘤發(fā)生率高,應(yīng)盡早診治和定期隨訪。
【作者單位】： 川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院皮膚科;
【關(guān)鍵詞】： 黑斑息肉綜合征 臨床表現(xiàn) 遺傳 癌變 分析
【基金】：四川省教育廳課題(09ZC047)
【分類號(hào)】：R758.5
【正文快照】： 黑斑息肉綜合癥(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病,臨床表現(xiàn)為面、口唇周?chē)皖a黏膜及四肢末端的色素沉著性黑斑,并伴有胃腸道多發(fā)性息肉,息肉多為錯(cuò)構(gòu)瘤,常表現(xiàn)為腹痛、貧血、急性腸梗阻等并發(fā)癥[1]。為進(jìn)一步提高臨床醫(yī)生對(duì)黑斑息肉綜合征的

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 于丹;徐秀英;;黑斑息肉綜合征240例分析[J];中國(guó)誤診學(xué)雜志;2011年04期

2 高濟(jì)憲,楊魁春,孟繁農(nóng),董劍強(qiáng);黑斑息肉綜合征(三例報(bào)告)[J];北京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);1987年05期

3 彭翠香;黑斑息肉綜合征的宣傳教育(附1例報(bào)道)[J];黑龍江護(hù)理雜志;2000年05期

4 聶志紅,董桂花;黑斑息肉綜合征10例分析[J];醫(yī)學(xué)文選;2000年06期

5 程遠(yuǎn)峰,孟榮貴,方國(guó)恩,金國(guó)祥,屠岳,華積德;黑斑息肉綜合征13例診治體會(huì)[J];中國(guó)胃腸外科雜志;2000年02期

6 王克有,宋家琨,李杰;黑斑息肉綜合征五例報(bào)告[J];中國(guó)胃腸外科雜志;2000年03期

7 劉軍英,石巧榮,李學(xué)軍;黑斑息肉綜合征癌變一例[J];中華老年醫(yī)學(xué)雜志;2001年01期

8 孫淑卿;黑斑息肉綜合征診治進(jìn)展[J];醫(yī)學(xué)文選;2001年01期

9 王敏,陳建,申星杰,于濤;黑斑息肉綜合征12例臨床分析[J];中國(guó)綜合臨床;2003年08期

10 曹偉華,曾灝,王少彬,陳素鉆,謝曉原;黑斑息肉綜合征的臨床特點(diǎn)[J];廣東醫(yī)學(xué);2003年03期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前7條

1 戴益琛;;黑斑息肉綜合征腫瘤相關(guān)基因初步篩選[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第12次全國(guó)內(nèi)科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2009年

2 符林梅;黃詠東;;黑斑息肉綜合征2例[A];中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)第十四次全國(guó)消化系統(tǒng)疾病學(xué)術(shù)研討會(huì)論文匯編[C];2002年

3 符林梅;黃詠東;;黑斑息肉綜合征2例[A];中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)第十四次全國(guó)消化系統(tǒng)疾病學(xué)術(shù)研討會(huì)論文匯編[C];2002年

4 趙培偉;周詩(shī)瓊;樂(lè)鑫;姚興鳳;梅紅;張文;何學(xué)蓮;;黑斑息肉綜合征的臨床特點(diǎn)及基因檢測(cè)[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十七次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編（上冊(cè)）[C];2012年

5 戴益琛;;黑斑息肉綜合征家系調(diào)查研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第12次全國(guó)內(nèi)科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2009年

6 羅艷紅;游潔玉;劉莉;趙紅梅;歐陽(yáng)紅娟;陳衛(wèi)堅(jiān);;單氣囊小腸鏡診斷和治療兒童黑斑息肉綜合征的價(jià)值研究[A];第十屆全國(guó)兒童消化系統(tǒng)疾病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2014年

7 劉丹;郭洪;許雪青;于妍妍;白云;;中國(guó)漢族Peutz-Jeghers綜合征患者STK11的兩個(gè)新突變[A];中國(guó)的遺傳學(xué)研究——遺傳學(xué)進(jìn)步推動(dòng)中國(guó)西部經(jīng)濟(jì)與社會(huì)發(fā)展——2011年中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)大會(huì)論文摘要匯編[C];2011年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 記者聶松義 通訊員李華虹 方若冰;遺傳性黑斑息肉竟致腸管節(jié)節(jié)套[N];健康報(bào);2009年

2 聶松義　李華虹 方若冰;黑斑息肉引發(fā)腸套疊 急診手術(shù)解除腸梗阻[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2009年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 張衛(wèi);黑斑息肉綜合征臨床診治與相關(guān)基因表達(dá)研究[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2001年

2 戴益琛;黑斑息肉綜合征臨床診治及相關(guān)病理基因篩選研究[D];第一軍醫(yī)大學(xué);2006年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 王瀟;Peutz-Jeghers綜合征3例報(bào)道及臨床分析[D];浙江大學(xué);2011年

2 曹強(qiáng)堅(jiān);黑斑息肉綜合征臨床研究及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[D];汕頭大學(xué);2011年

3 謝娜娜;全基因外顯子組測(cè)序?qū)ふ液诎呦⑷饩C合征患者相關(guān)的胚系突變[D];福建醫(yī)科大學(xué);2012年

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本文編號(hào)：817904