本文關(guān)鍵詞：中國漢族人群泛發(fā)型膿皰型、尋常型銀屑病與CARD14基因相關(guān)性研究

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【摘要】：研究背景銀屑病是一種具有復(fù)雜遺傳學(xué)背景的慢性炎癥性疾病。尋常型銀屑病是最常見的類型，而膿皰型銀屑病是具有生命威脅性的少見類型。CARD14作為銀屑病的易感基因，已在歐洲人群中被廣泛的研究，而在中國相關(guān)研究很少見。研究目的：檢測(cè)尋常型銀屑病與膿皰型銀屑病中CARD14在中國漢族人群中的基因突變；尋常型銀屑病與膿皰型銀屑病及早發(fā)型與晚發(fā)型銀屑病組間基因突變頻率的比較分析。 研究方法對(duì)臨床收集的236例銀屑病患者及365例正常對(duì)照的外周血樣提取DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴(kuò)增樣本CARD14基因的外顯子編碼區(qū)，通過對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物運(yùn)用Sanger測(cè)序技術(shù)進(jìn)行直接測(cè)序，檢測(cè)給基因突變。統(tǒng)計(jì)樣本中的基因突變情況，運(yùn)用卡方檢驗(yàn)及費(fèi)舍爾精確檢驗(yàn)進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。 研究結(jié)果在CARD14外顯子區(qū)域，我們發(fā)現(xiàn)了4個(gè)新發(fā)少見突變：p.Met119Val(c.355AG), p.Arg166His (c.497GA), p.Ala216Thr (c.646GA), p.Thr591Met(c.1772CT)(rs200102454)，1個(gè)已知的少見突變：p.Arg682Trp (c.2044CT)(rs117918077);1個(gè)已知的低頻突變：p.Asp176His (c.526GC)(rs144475004)；3個(gè)SNPs: rs2066964, rs34367357, rs11652075。在我們的研究中，與正常對(duì)照相比較，5個(gè)少見突變與銀屑病人群密切相關(guān)（Fisher’s精確檢驗(yàn): P=0.0091;基因負(fù)荷實(shí)驗(yàn): P=0.00172），推斷少見突變可能在銀屑病的發(fā)病機(jī)制中起著重要作用。尋常型銀屑病與膿皰型銀屑病及早發(fā)型與晚發(fā)型銀屑病組間的突變基因頻率并無明顯差異性。 結(jié)論本研究通過PCR技術(shù)及Sanger測(cè)序，在銀屑病人群中發(fā)現(xiàn)了4個(gè)新發(fā)突變，，及以往已知的2個(gè)錯(cuò)義突變和3個(gè)SNPs。進(jìn)一步豐富了CARD14基因數(shù)據(jù)庫，為研究銀屑病的發(fā)病機(jī)制及不同銀屑病型別間關(guān)系的研究提供了新的數(shù)據(jù)。
【關(guān)鍵詞】：膿皰型銀屑病 CARD14 尋常型銀屑病 基因突變 漢族人群
【學(xué)位授予單位】：濟(jì)南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R758.63
【目錄】：

• 研究生導(dǎo)師簡(jiǎn)介5-7
• 摘要7-9
• Abstracts9-11
• 主要符號(hào)表11-12
• 第一章 前言12-15
• 第二章 實(shí)驗(yàn)材料與方法15-31
• 2.1 研究對(duì)象15-16
• 2.2 實(shí)驗(yàn)試劑16-18
• 2.3 實(shí)驗(yàn)相關(guān)儀器18-19
• 2.4 分析軟件和電子數(shù)據(jù)庫查詢信息19-20
• 2.5 實(shí)驗(yàn)方法20-31
• 第三章 結(jié)果31-34
• 3.1 測(cè)序結(jié)果分析31-33
• 3.2 測(cè)序結(jié)果II—低頻基因突變、SNPs（圖3.1）及相關(guān)分析（表3.3）33-34
• 第四章 討論34-38
• 4.1 討論34-36
• 4.2 展望36-38
• 參考文獻(xiàn)38-40
• 附錄40-43
• 綜述43-49
• 參考文獻(xiàn)47-49
• 研究生期間發(fā)表論文49-59
• 致謝59

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

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本文編號(hào)：801182