彌漫性淺表性光敏性汗孔角化癥(disseminated superficial actinic porokeratosis，DSAP，MIM：DSAP1 175900／DSAP2 607728)是一種罕見的常染色體顯性遺傳皮膚病。以眾多的、環(huán)形的皮疹為特征，一般十幾歲發(fā)病，皮疹多發(fā)生于皮膚的陽光暴露區(qū)，周邊角質(zhì)嵴稍隆起，中央呈輕度萎縮。利用連鎖定位方法，我室曾將DSAP1疾病基因定位在12q23.2-24.1上D12S1727和D12S1605之間9.6cM范圍內(nèi)。隨后，我們證明該疾患具有遺傳異質(zhì)性，并將DSAP2定位在15q25.1-26.1上D15S1023和D15S1030之間6.4cM范圍內(nèi)。 為了證實并縮小彌漫性淺表性光敏性汗孔角化癥疾病基因的定位區(qū)間及克隆該病的致病基因。我們對一個遺傳了5代共29人(其中患者14人，正常15人)的彌漫性淺表性光敏性汗孔角化癥家系進(jìn)行基因組掃描和連鎖分析，結(jié)果顯示該家系與染色體12q連鎖，精細(xì)定位和染色體重組分析提示該家系疾病基因定位在D12S338和D12S1341之間10.6cM范圍內(nèi)。結(jié)合以往的研究結(jié)果，DSAP1位點遠(yuǎn)端標(biāo)記為...

【文章頁數(shù)】：79 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
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英文縮略詞表
主要實驗儀器、試劑與耗材
第一章 前言
第二章 彌漫性淺表性光敏性汗孔角化癥家系致病基因定位
    1.研究對象
    2.方法
    3.結(jié)果
第三章 彌漫性淺表性光敏性汗孔角化癥家系候選基因突變檢測
    1.材料與方法
    2.結(jié)果
第四章 討論與結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附錄一 35個候選基因信息表
附錄二 33個基因的116個遺傳變異(多態(tài))信息表
附錄三 D12S338-D12S1605區(qū)域基因及多態(tài)的遺傳相對位置模式圖
綜述 汗孔角化癥及其研究進(jìn)展
致謝
攻讀博士學(xué)位期間的主要研究成果



本文編號：3925054