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HLA等位基因及單倍型與漢族人斑禿的相關(guān)性研究

發(fā)布時間:2022-08-07 17:45
  研究背景 斑禿(alopecia areata,AA)是一種局限性非瘢痕性炎癥性斑片狀脫發(fā),無自覺癥狀,可自行緩解和復(fù)發(fā),可發(fā)生于全身任何毛發(fā)生長部位,大部分病例為局限性斑片狀脫發(fā),嚴重的可發(fā)展為整個頭皮頭發(fā)全部脫落稱為全禿(alopecia totalis,AT),全身毛發(fā)均脫落稱為普禿(alopecia universalis,AU)。本病在一般人群中患病率大約為0.1%-0.2%,約占皮膚科門診初診患者的2%。斑禿的發(fā)病機制目前尚不清楚,多數(shù)學(xué)者認為斑禿是一種多基因遺傳背景下的自身免疫性疾病。 HLA復(fù)合體位于人類6號染色體短臂上,其基因功能多與免疫反應(yīng)有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)HLA與許多自身免疫性疾病相關(guān),了解HLA與斑禿的相關(guān)性有助于揭示本病的發(fā)病機理。有研究小組對斑禿小鼠動物模型進行全基因組掃描后,發(fā)現(xiàn)1號易感區(qū)域(Allal)包含小鼠H2復(fù)合體區(qū)域,和人的HLA區(qū)域相對應(yīng)。國外通過對人類斑禿散發(fā)和家系患者的研究發(fā)現(xiàn),某些HLA-Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ類基因與斑禿及不同的表型間有相關(guān)性,而且在不同的種族和地區(qū)人群中存在著差異。目前有關(guān)HLA單倍型與斑禿的相關(guān)性報道較少,尚無中國漢族人斑禿與... 

【文章頁數(shù)】:150 頁

【學(xué)位級別】:博士

【文章目錄】:
英文縮略詞表
中文摘要
英文摘要
正文
    1 前言
    2 材料與方法
        2.1 研究對象
        2.2 樣本收集
        2.3 實驗試劑及儀器
        2.4 基因組DNA提取
        2.5 等位基因的引物合成
        2.6 等位基因擴增
        2.7 PCR產(chǎn)物的檢測
        2.8 結(jié)果判斷和質(zhì)量控制
        2.9 統(tǒng)計處理
    3 結(jié)果
        3.1 HLA-Ⅰ類等位基因結(jié)果
            3.1.1 HLA-Ⅰ類等位基因在患者組和對照組的比較
            3.1.2 HLA-Ⅰ類等位基因在不同臨床表型中的分層分析
        3.2 HLA-DQA1,DQB1等位基因結(jié)果
            3.2.1 HLA-DQA1,DQB1等位基因在患者組和對照組的比較
            3.2.2 HLA-DQA1,DQB1等位基因在不同臨床表型中的分層分析
        3.3 HLA-A,B,C,DQA1,DQB1等位基因位點的單倍型結(jié)果
            3.3.1 HLA-A,B,C,DQA1,DQB1等位基因位點單倍型在患者組和對照組的比較
            3.3.2 HLA-A,B,C,DQA1,DQB1等位基因位點的單倍型在不同臨床表型中的分層分析
    4 討論
    5 結(jié)論
    6 參考文獻
附錄
    1 本人簡歷
    2 在學(xué)期間發(fā)表和接受論文
    3 在學(xué)期間承擔和參加的科研項目
    4 在學(xué)期間獲獎情況
致謝
綜述1 斑禿發(fā)病機制的研究現(xiàn)狀
綜述2 斑禿遺傳學(xué)研究進展
發(fā)表SCI論文
    論文1 Association of HLA-DQA1 and DQB1 alleles with alolpecia areata in Chinese Hans
    論文2 Association of HLA class Ⅰ alleles with Aloplecia Areatain Chinese Hans. Journal of Dermatological Science



本文編號:3670764

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