遺傳性大皰性表皮松解癥是一組單基因遺傳性皮膚病，臨床上以皮膚或粘膜輕微外傷后出現(xiàn)水皰為基本特征。根據(jù)大皰形成的位置可分為單純型、交界型和營養(yǎng)不良型（DEB）。根據(jù)遺傳方式的不同，可將DEB分為常染色體顯性遺傳型（DDEB）和常染色體隱性遺傳型（RDEB）。根據(jù)皮損的分布、形態(tài)特點(diǎn)，DDEB又可分為：白色丘疹樣型（Pasini型）、Cockayne-Touraine型、Bart綜合征、新生兒短暫性大皰性表皮松解癥（TBDN型）、癢疹樣型、脛前型6個(gè)亞型。 本文通過對3個(gè)DEB家系資料進(jìn)行系統(tǒng)的收集，進(jìn)行臨床和遺傳特點(diǎn)分析，同時(shí)采用普通病理、間接免疫熒光及透射電鏡對三個(gè)家系先證者進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)：（1）符合常染色體顯性遺傳；（2）各家系平均發(fā)病年齡差異較大，同一家系中不同病人的發(fā)病年齡，有的差異較小，有的差異較大，發(fā)病年齡最小的為出生時(shí)，最大的為70歲；（3）3個(gè)家系中均存在同一家系中有不同的DDEB臨床亞型；（4）免疫熒光檢查發(fā)現(xiàn)，用鼠抗人單克隆抗體LH7：2進(jìn)行檢測Ⅶ型膠原，家系1先證者皮膚基底膜帶（BMZ）處熒光較強(qiáng)，與正常對照無明顯差異，家系2、3先證者BMZ處熒光較弱，亮度明顯... 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁數(shù)】：57 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

先證者甲損害

先證者脛前結(jié)一價(jià)勝癢疹樣捐害家系調(diào)查:家族中無近親結(jié)婚

llJ6患者，女，68歲。右小腿皮損伴痙癢30余年。皮損初發(fā)于小腿卜段，步向上發(fā)展，夏季加爪(發(fā)幻:)，冬季減輕，皮損曾有明顯好轉(zhuǎn)現(xiàn)象(表現(xiàn)部色素沉著斑片)。體檢:發(fā)育正常，身體健康。右小腿脛前皮膚浸潤、肥厚鮮樣變，皮損邊界畜青楚，表面散在抓痕、糜爛，被覆少量灰自色鱗洲，無薄象及點(diǎn)狀出血，左小腿見少量抓痕。雙手足指趾甲基本正常(見圖6、7)。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]癢疹型營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一家系56例[J]. 王德進(jìn),王一玲.  中華皮膚科雜志. 2000(06)
[2]顯性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一家系報(bào)告[J]. 張小蓮,馬勇.  中國皮膚性病學(xué)雜志. 2000(05)
[3]營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的臨床分型及遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J]. 陳喜雪.  國外醫(yī)學(xué)(皮膚性病學(xué)分冊). 1999(03)



本文編號：3496223