罕見(jiàn)性皮膚病雖然發(fā)病率較低,但是由于種類繁多、危害性大而日益被國(guó)內(nèi)外學(xué)者所重視。其中嚴(yán)重的罕見(jiàn)性遺傳性皮膚病不僅影響美觀、危及生命,而且影響下一代,因此國(guó)內(nèi)外學(xué)者不斷深入地研究此類疾病,發(fā)現(xiàn)了多個(gè)罕見(jiàn)性遺傳性皮膚病的致病基因及突變位點(diǎn),某些疾病的基因治療也取得了一定進(jìn)展,遺傳性罕見(jiàn)性皮膚病的遺傳咨詢正在不斷開(kāi)展和深入。但目前仍然有部分疾病的發(fā)病機(jī)制未被闡明,遺傳咨詢和基因治療面臨較多挑戰(zhàn),國(guó)內(nèi)外學(xué)者仍需要加強(qiáng)合作和交流,加大加深在此類疾病上的研究力度和深入,為早日闡明罕見(jiàn)性皮膚病發(fā)病機(jī)制、早期診斷和治療干預(yù)提供重要的借鑒依據(jù)。 

【文章來(lái)源】：皮膚科學(xué)通報(bào). 2020,37(01)

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【文章目錄】：
1 罕見(jiàn)遺傳性皮膚病概述
2 罕見(jiàn)性遺傳性皮膚病分子發(fā)病機(jī)制的研究
3 罕見(jiàn)性遺傳性皮膚病的治療
4 罕見(jiàn)性遺傳性皮膚病的遺傳咨詢



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