發(fā)布時間：2021-10-31 17:21

　　<正>1病例資料患兒男,出生1h,因"發(fā)現雙下肢表皮剝脫1h"由產科轉入我科�；純合礕1P1,胎齡40w,于2019年4月14日07:30在我院婦產科自然娩出,出生體重3260g,無胎膜早破,羊水清亮,無臍帶繞頸,胎盤胎膜娩出完整,出生時Apgar評分1-5-10min分別為10分、10分、10分�；純荷罂梢婋p下肢大片皮 

【文章來源】：現代診斷與治療. 2020,31(02)

【文章頁數】：3 頁

【部分圖文】：

右膝關節(jié)至右踝關節(jié)及右足背、左踝關節(jié)至足背、右肘關節(jié)外側可見大片表皮剝脫，呈充血水腫樣，邊界清，以右下肢明顯，Nicolsky征陽性

圖4 雙手手指出現薄壁張力性水皰，皰液清亮，直徑最大者約4.5cm

患兒男，出生1h，因“發(fā)現雙下肢表皮剝脫1h”由產科轉入我科�；純合礕1P1，胎齡40w，于2019年4月14日07:30在我院婦產科自然娩出，出生體重3260g，無胎膜早破，羊水清亮，無臍帶繞頸，胎盤胎膜娩出完整，出生時Apgar評分1-5-10min分別為10分、10分、10分�；純荷罂梢婋p下肢大片皮膚剝脫，部分表皮缺如，呈充血水腫樣，以右下肢為甚。其母本次妊娠系單胎妊娠，孕期無感染史，無有毒物質或放射線接觸史，定期產檢無異常。父母非近親婚配，家族中無類似患者。查體：生命體征平穩(wěn)，足月兒貌，神志清楚，反應良好，哭聲有力�？诖郊t潤，口周黏膜，舌面黏膜糜爛，Nicolsky征陽性，舌面可見少許黃色分泌物（圖1）。右膝關節(jié)至右踝關節(jié)及右足背、左踝關節(jié)至足背、右肘關節(jié)外側可見大片表皮剝脫，呈充血水腫樣，邊界清，以右下肢明顯，Nicol-sky征陽性（圖2）。心、肺、腹查體無特殊。四肢末梢溫暖，毛細血管充盈時間2.0s。四肢肌張力正常。生后第2d胸部及右側大腿各見一薄壁張力性水皰，大小2×2.5cm，皰液清亮，淡黃色，Nicolsky征陰性（圖3）。此后陸續(xù)在雙手手指、胸前、大腿等處發(fā)現同類型水皰，直徑最大者約4.5cm（圖4）。實驗室檢查：血常規(guī)、C反應蛋白、血氣分析、電解質基本正常；優(yōu)生四項、梅毒及HIV抗體均陰性；皰液培養(yǎng)及血液培養(yǎng)無異常。生后72h查PCT升高，血清白蛋白降低�？谇环置谖锿科瑱z查：涂片發(fā)現少量真菌孢子。婦產科反饋患兒母親羊水培養(yǎng)：毛霉菌屬。皮膚活檢病理提示：表面上皮角化過度，未見真皮淺層及皮下組織。在征得家長知情同意后，對患兒及父母行基因檢測，血液樣本進行相關檢測。在此次基因檢測中，檢測到COL7A1基因兩個雜合變異c.2896delG(p.D966Tfs*7和c.5261dupC(p.G1754Rfs*17)。驗證實驗顯示這兩個變異分別遺傳自送檢者母親和父親（均為雜合狀態(tài)）。治療：根據患兒皮膚活檢病理結果，考慮診斷“先天性大皰性表皮松解癥”。入院后予安爾碘消毒皮損、油紗包扎創(chuàng)面，美羅培南聯(lián)合萬古霉素抗感染、兩性霉素B抗真菌，藍光照射退黃，加強補液、胃管注奶等對癥支持治療。住院治療8d，患兒生命體征平穩(wěn)，體重穩(wěn)定增長，皮膚缺損部分愈合，尚有大片皮損病變無明顯改善，家屬因個人原因自動出院。住院期間患兒多處皮膚逐漸出現大小不等的水皰，多次行穿刺抽液并加強局部皮膚護理，皰液培養(yǎng)均陰性，出院時患兒表皮缺損基底部潮紅，創(chuàng)面較入院時干燥，仍有少許滲出。雙手手指指節(jié)處皮膚仍反復出現張力性水皰。出院后家屬自行予皮膚創(chuàng)面護理，出院2月電話隨訪，除右下肢外其余部位皮損基本愈合，右下肢皮損基底部仍有潮紅，但創(chuàng)面干燥無滲出，皮膚摩擦處仍容易出現水皰或表皮缺損。吃奶、反應好，體重、身高增長基本與同齡兒相符。圖2 右膝關節(jié)至右踝關節(jié)及右足背、左踝關節(jié)至足背、右肘關節(jié)外側可見大片表皮剝脫，呈充血水腫樣，邊界清，以右下肢明顯，Nicolsky征陽性

【參考文獻】：
期刊論文
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[2]兩個隱性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥家系COL7A1基因突變分析及產前診斷[J]. 徐哲,林志淼.  中華皮膚科雜志. 2017 (11)
[3]清溫飲聯(lián)合更昔洛韋治療小兒EB病毒感染的臨床效果及對免疫功能的影響[J]. 祁建平,祁曉媛,王小娟.  河北醫(yī)科大學學報. 2017(01)
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[5]營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥的治療研究進展[J]. 莊濱瑜,栗玉珍.  實用皮膚病學雜志. 2016(02)
[6]脛前顯性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥基因突變研究[J]. 段妍,曾抗,梁燕華,張啟國,趙小燕.  中華皮膚科雜志. 2016 (01)



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