目的探討促纖維增生性惡性黑色素瘤（DM）的臨床病理特征及鑒別診斷。方法收集2009年1月至2018年12月在浙江省腫瘤醫(yī)院確診的2例DM臨床資料,分析其臨床特點(diǎn)、組織病理學(xué)特征并隨訪。結(jié)果 2例患者均為男性,年齡分別為35、63歲,腫瘤位于軀干1例,肢端1例。顯微鏡下腫瘤細(xì)胞呈梭形,束狀排列,腫瘤細(xì)胞之間及周圍可見較多膠原纖維,腫瘤細(xì)胞內(nèi)無明顯色素沉著,腫瘤周圍或細(xì)胞間可見多少不等淋巴細(xì)胞浸潤。免疫組化示S-100和SOX-10陽性表達(dá),HMB-45、黑色素A、細(xì)胞角蛋白、上皮膜抗原和結(jié)蛋白等均陰性。1例患者術(shù)后3年局部復(fù)發(fā),另1例患者術(shù)后4.5年出現(xiàn)局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。結(jié)論 DM是一種相對(duì)罕見的惡性黑色素瘤類型,容易復(fù)發(fā),臨床表現(xiàn)和病理形態(tài)缺乏特異性,容易誤診,免疫組化染色有助于明確診斷。 

【文章來源】：浙江醫(yī)學(xué). 2020,42(17)

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【部分圖文】：

2例DM患者光鏡下病理學(xué)觀察（a：例1;b：例2;HE染色，×100)

DM常規(guī)病理HE染色常因含有豐富的嗜伊紅的膠原纖維而呈“粉紅色”外觀。在皮下神經(jīng)纖維內(nèi)或周圍常出現(xiàn)單個(gè)或多個(gè)境界清楚的梭形細(xì)胞腫瘤病灶，呈“神經(jīng)瘤”樣的結(jié)構(gòu)，部分病例表皮可見非典型交界性黑色素病變。腫瘤細(xì)胞呈束狀交錯(cuò)分布，席紋狀排列，局部可呈上皮樣改變，腫瘤細(xì)胞間可見少量炎癥細(xì)胞浸潤；由于DM常缺乏黑色素，腫瘤細(xì)胞呈梭形且有明顯的促纖維增生，在臨床病理診斷時(shí)，與其他梭形細(xì)胞腫瘤形態(tài)學(xué)上難以區(qū)分，往往需要借助免疫組化輔助診斷。本組2例免疫組化染色CK、EMA均陰性，提示腫瘤非上皮起源，可與梭形細(xì)胞鱗狀細(xì)胞癌等上皮起源腫瘤相鑒別；Vimentin主要表達(dá)于正常間葉細(xì)胞及其來源的腫瘤，本組2例患者Vimentin陽性提示腫瘤間葉來源可能，此外腫瘤細(xì)胞常彌漫性表達(dá)S-100和SOX-10蛋白；盡管S-100蛋白是DM診斷最有價(jià)值的標(biāo)志物，但并不是所有的S-100蛋白陽性的梭形細(xì)胞都是黑色素細(xì)胞。目前已證實(shí)S-100蛋白亦可表達(dá)于神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞、施旺細(xì)胞、軟骨細(xì)胞、脂肪細(xì)胞、樹突狀細(xì)胞等起源的腫瘤組織。惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤（MPNST）與DM均起源于神經(jīng)外胚葉，兩者形態(tài)學(xué)上非常類似，但MP-NST與表面皮膚無關(guān)，并�？梢娏夹陨窠�(jīng)鞘膜瘤區(qū)域，且免疫組化S-100常呈局灶表達(dá)，不同于DM彌漫而強(qiáng)表達(dá)；同時(shí)MPNST不表達(dá)其他惡性黑色素瘤標(biāo)記。SOX-10是神經(jīng)嵴的轉(zhuǎn)錄因子，在黑色素細(xì)胞的分化、成熟和維持過程中起著關(guān)鍵作用，目前已廣泛應(yīng)用于惡性黑色素瘤的診斷。在DM中SOX-10亦具有重要的診斷價(jià)值，Tacha等[5]發(fā)現(xiàn)在51例DM患者中有50例存在SOX-10蛋白表達(dá)，而在其他上皮性腫瘤中常不表達(dá)。CD34、SMA和Desmin常在纖維/肌纖維母細(xì)胞源性腫瘤表達(dá)，本組2例3者全部陰性，借此可與皮膚纖維瘤、纖維肉瘤、纖維瘤病、平滑肌肉瘤及梭形細(xì)胞橫紋肌肉瘤等鑒別。DM早期較少發(fā)生淋巴結(jié)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，且預(yù)后好于其他惡性黑色素瘤類型，和其他類型惡性黑色素瘤一樣，外科手術(shù)是最常見的治療方法。依據(jù)2016版美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）發(fā)布的臨床實(shí)踐指南和2017版中國惡性黑色素瘤規(guī)范化病理診斷專家共識(shí)，根據(jù)腫瘤浸潤深度，確定惡性黑色素瘤的擴(kuò)大切除范圍；與其他惡性黑色素瘤相比，DM常浸潤較深，其常規(guī)手術(shù)切緣應(yīng)至少>2 cm。盡管如此，DM仍然有較高的局部復(fù)發(fā)率[6-9]。本組例1局部切除3年后局部復(fù)發(fā)，例2截趾4.5年后出現(xiàn)局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。有研究表明，局部復(fù)發(fā)后，遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移率也會(huì)相應(yīng)增加[8]。近年來，前哨淋巴結(jié)活檢對(duì)惡性黑色素瘤的預(yù)后有重要的預(yù)測(cè)價(jià)值[10]。盡管DM局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率較低，但前哨淋巴結(jié)狀態(tài)對(duì)DM的預(yù)后也有重要的預(yù)測(cè)價(jià)值，前哨淋巴結(jié)陽性的患者較陰性的患者無病生存時(shí)間和總生存時(shí)間要短[11]。DM術(shù)后局部復(fù)發(fā)較高，輔助放射治療可減少術(shù)后局部復(fù)發(fā)率。通常惡性黑色素瘤由于放療抵抗，不推薦使用放射治療，但DM能從放射治療中獲益，可降低局部復(fù)發(fā)率，尤其對(duì)于切緣陽性的患者[12-13]。對(duì)于進(jìn)展期的惡性黑色素通常推薦使用生物靶向治療和免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療。而DM中B-RAF基因V600E突變頻率較低，因此，可使用B-RAF抑制劑生物靶向治療的患者有限[14]。Eroglu等[15]在60例患者中使用PD-1抑制劑，其中42例有治療反應(yīng)，19例甚至取得完全反應(yīng)�？梢�，免疫檢查點(diǎn)抑制劑在進(jìn)展期DM中具有較大應(yīng)用前景。


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