目的:對(duì)一例散發(fā)的伴丘疹損害的先天性無毛癥（APL）患兒進(jìn)行Hairless（HR）基因突變檢測(cè)。方法:提取患兒及其表型正常父母的血液樣本DNA,采用Sanger測(cè)序法檢測(cè)APL患兒HR基因突變。結(jié)果:測(cè)序結(jié)果顯示患兒HR基因存在復(fù)合雜合突變,分別為位于第10號(hào)外顯子的新的移碼突變c.2270delC和位于第15號(hào)外顯子內(nèi)的新的錯(cuò)義突變c.3038 T>C。以上兩種突變?cè)?00名健康對(duì)照中均未發(fā)現(xiàn)。結(jié)論:在該患者中檢測(cè)到了HR基因的突變,其產(chǎn)物無毛蛋白的缺失或者功能減退可能是導(dǎo)致該患者發(fā)病的原因。 

【文章來源】：中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志. 2020,36(01)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【部分圖文】：

HR基因測(cè)序圖

DNA直接測(cè)序結(jié)果顯示HR基因存在復(fù)合雜合突變,分別在第10外顯子發(fā)現(xiàn)移碼突變c.2270delC(圖2a),導(dǎo)致第757位氨基酸提前終止,變?yōu)闊o義氨基酸。在第15外顯子內(nèi)發(fā)現(xiàn)錯(cuò)義突變c.3038T>C(圖2b),導(dǎo)致1013位氨基酸由脯氨酸突變?yōu)榱涟彼帷；純旱膬蓚�(gè)突變分別遺傳于其父親和母親。以上2個(gè)突變?cè)?00名正常對(duì)照中均未檢測(cè)到(圖2c、2d),提示它們?yōu)橹虏∽儺惗菃魏塑账岫鄳B(tài),查閱國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)均屬首次報(bào)道,在Ensemble、NCBI等數(shù)據(jù)庫均未查到該突變。圖2 HR基因測(cè)序圖


本文編號(hào)：3300149