目的檢測(cè)1例散發(fā)性棘狀禿發(fā)性毛囊角化病患者M(jìn)BTPS2基因及SAT1基因突變。方法提取患者及其雙親與100名健康志愿者外周血基因組DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）特異性擴(kuò)增MBTPS2基因與SAT1基因的全部外顯子及相鄰的內(nèi)含子片段,純化后對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行直接測(cè)序。結(jié)果該例患者及其雙親在MBTPS2基因與SAT1基因未發(fā)現(xiàn)任何突變。討論該例患者未檢測(cè)到目前已知棘狀禿發(fā)性毛囊角化病所有致病基因的任何突變,可能存在未知的致病基因突變。 

【文章來(lái)源】：實(shí)用皮膚病學(xué)雜志. 2020,13(03)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【部分圖文】：

棘狀禿發(fā)性毛囊角化病患兒皮損組織病理

PCR產(chǎn)物純化后使用ABI3730XL型全自動(dòng)熒光DNA測(cè)序儀（Applied Biosystems,CA,USA）測(cè)序，使用4peaks軟件觀察測(cè)序圖是否存在雙峰，并將所測(cè)得序列與Pub Med、HGMD Pro以及db SNP數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)，分析是否有未報(bào)道的基因突變。圖1 棘狀禿發(fā)性毛囊角化病患兒上肢和頭面部皮損

棘狀禿發(fā)性毛囊角化病患兒上肢和頭面部皮損

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]棘狀禿發(fā)性毛發(fā)角化病[J]. 馬東來(lái),石秀艷,方凱.  臨床皮膚科雜志. 2011(06)



本文編號(hào)：3111925