【摘要】：背景和目的家族性慢性良性天皰瘡(familial chronic benign pemphigus,FCBP),即Hailey-Hailey病(Hailey-Hailey disease,HHD),是以皮膚棘層松解為特征的常染色體顯性遺傳性皮膚病,與定位于3q21-22的ATP2C1基因的突變有關(guān)。本病臨床特征是反復(fù)出現(xiàn)水皰、大皰,這些病變?nèi)菀灼茲⑿纬擅訝�,常見(jiàn)的累及部位為頸部、腋窩和腹股溝,也可出現(xiàn)在頭皮,黏膜受累少見(jiàn)。尼氏癥(Nikolsky's sign)多陰性,一般無(wú)全身癥狀。組織病理可見(jiàn)基底層上裂隙形成和表皮內(nèi)部分或完全性棘刺松解,后者呈坍塌磚墻樣(dilapidated brick wall)外觀,直接免疫熒光(direct immunofluorescence,DIF)陰性。FCBP臨床上較為少見(jiàn),有時(shí)由于其缺乏典型的臨床表現(xiàn),或臨床醫(yī)師對(duì)本病經(jīng)驗(yàn)不足,治療不當(dāng)?shù)纫蛩?常造成臨床上漏診、誤診。本研究通過(guò)回顧已有文獻(xiàn),分析本組家族性慢性良性天皰瘡的皮膚表現(xiàn)、組織病理檢查、免疫病理檢查、誤診情況及原因、治療和預(yù)后等情況,以豐富臨床醫(yī)師對(duì)該病的認(rèn)識(shí),減少漏診誤診,使患者能夠得到及時(shí)、正規(guī)的治療。材料與方法收集2008年1月~2018年1月來(lái)自鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院皮膚科臨床確診且資料完整的家族性慢性良性天皰瘡患者共37例,納入患者均符合家族性慢性良性天皰瘡的診斷標(biāo)準(zhǔn)。對(duì)納入患者的一般資料、家族史、皮膚表現(xiàn)、病理檢查結(jié)果、誤診情況及原因、治療和預(yù)后等資料進(jìn)行整理,部分計(jì)量資料采用SPSS22.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件統(tǒng)計(jì)分析,P0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)果1.性別37例家族性慢性良性天皰瘡患者中,男性患者19例,女性患者18例,男性略多于女性,男女之比為1.06:1。男女性別比例分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.107)。2.年齡37例家族性慢性良性天皰瘡患者中,確診時(shí)年齡最小者24歲,最大者82歲,平均47.83歲,發(fā)病年齡17~45歲,平均31.81歲,病程2~50年,平均14.94年。3.家族史25例患者有家族史,7例為散發(fā)病例,5例家族史不詳。4.誘發(fā)或加重因素31例患者運(yùn)動(dòng)、出汗、搔抓等可不同程度使皮疹加重。23例患者病情嚴(yán)重程度與季節(jié)有關(guān)。5.皮膚損害5.1發(fā)病部位:37例均有不同程度的腋窩、腹股溝累及,其次為頸項(xiàng)部、肘窩、乆窩、乳房下褶、臍部、外陰、肛門、陰囊,少見(jiàn)于背部、頭皮等;部分可見(jiàn)指甲受累,本組2例;泛發(fā)者少見(jiàn),本組1例。5.2自覺(jué)癥狀:37例均不同程度瘙癢,10例疼痛明顯。5.3皮損形態(tài):37例均見(jiàn)不同程度糜爛、結(jié)痂及濕潤(rùn)的增殖面,部分紅斑、裂隙,色素沉著。尼氏征陰性35例,陽(yáng)性2例。6.伴發(fā)疾病4例伴發(fā)高血壓和/或糖尿病;2例患者合并股癬;37例均未發(fā)現(xiàn)累及內(nèi)臟。7.組織病理學(xué)及免疫病理學(xué)檢查37例患者取皮損作病理檢查,37例均呈不同程度的表皮內(nèi)棘層松解,可見(jiàn)絨毛形成,29例伴角化過(guò)度和/或角化不全;8例見(jiàn)角化不良細(xì)胞;15例見(jiàn)一種或多種炎細(xì)胞在真皮淺層血管及附件周圍浸潤(rùn);12例真皮乳頭內(nèi)毛細(xì)血管明顯擴(kuò)張?jiān)錾?37例均未發(fā)現(xiàn)附屬器受累。37例患者我院行免疫熒光檢查,結(jié)果均為陰性。8.誤診情況37例患者中28例曾被誤診,有多次誤診者,情況如下:誤診為濕疹25次,誤診為間擦疹15次,誤診為股癬6次,誤診為增殖型天皰瘡1次,誤診為尋常型天皰瘡1次,誤診為毛囊角化病1次,誤診為反向性銀屑病1次,誤診為神經(jīng)性皮炎1次,誤診為乳房外Paget病1次。9.治療37例患者均接受系統(tǒng)治療。21例患者處急性期,給予甲潑尼龍琥珀酸鈉注射液30~40mg/d,聯(lián)合抗生素,外用生理鹽水濕敷;余患者系統(tǒng)給予抗生素;合并真菌感染者加用斯皮仁諾膠囊口服;肥厚性皮疹和/或角化性丘疹者加用阿維A膠囊10~30mg/d;瘙癢明顯者給予抗組胺藥物口服。外用藥物根據(jù)皮疹情況不同選擇不同。所有患者視病情及治療反應(yīng),繼續(xù)鞏固治療2~4周。10.預(yù)后37例患者平均住院時(shí)間8天,臨床治愈出院者28例,其余均病情好轉(zhuǎn)出院。結(jié)論1.家族性慢性良性天皰瘡為常染色體顯性遺傳病,不同患者的表現(xiàn)度可存在差異,容易誤診、漏診,應(yīng)提高臨床醫(yī)生的認(rèn)識(shí)。2.家族性慢性良性天皰瘡病程遷延,易反復(fù)發(fā)作,應(yīng)根據(jù)患者臨床表現(xiàn)采用個(gè)體化治療。
【學(xué)位授予單位】：鄭州大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R758.66
【圖文】：

圖 1 家族性慢性良性天皰瘡患者男女性別比例圖齡選的 FCBP 患者中，確診時(shí)年齡最大者 82 歲，最小者 24 歲，平均 4=48 歲），發(fā)病年齡 17~45 歲，平均 31.81 歲（M=33 歲），病程 2~504.94 年（M=10 歲）（見(jiàn)圖 2-1，圖 2-2）。

圖 3 家族性慢性良性天皰瘡患者誤診情況的頻率分布3.9 治療：37 例家族性慢性良性天皰瘡患者均接受系統(tǒng)治療，其中，21 例患者入院時(shí)處急性期，給予甲潑尼龍琥珀酸鈉注射液 30~40mg／d ，聯(lián)合頭孢類抗生素，外用生理鹽水濕敷（根據(jù)病情 3~5 次/日，每次 10 分鐘左右），以減少滲出，消除異味，5~7d 起效，表現(xiàn)為原皮損處滲出減少，未見(jiàn)新發(fā)，激素逐漸減量；16例癥狀較輕者給予紅霉素等抗生素，5d 左右皮疹減輕；皮疹肥厚或有角化性丘疹者，給予阿維 A 膠囊 10~30mg/d 口服，7d 后部分肥厚性皮疹變薄，控制病情后阿維 A 逐漸減量；2 例合并真菌感染加用斯皮仁諾膠囊口服（0.1g Bid），連服 14d；伴瘙癢者酌情給予氯雷他定片（10mg 每日 1 次）或鹽酸非索非那定片（180mg 每日 1 次）等抗組胺藥物口服。外用藥物根據(jù)皮疹情況或部位而選擇，如：紅斑、丘疹、斑塊性皮損及皮疹肥厚者可外用皮質(zhì)類固醇激素制劑如丙酸氟替卡松乳膏或復(fù)方制劑，如扶嚴(yán)寧；面頸部、皮膚褶皺等處皮膚較敏感，對(duì)

4a示頭皮紅斑、鱗屑；4b示甲白線；4c、4d示不同患者頸部片狀紅斑、結(jié)痂

【參考文獻(xiàn)】

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1 肖學(xué)敏;張國(guó)毅;王寶璽;賈葦雪;毛秋霞;李誠(chéng)讓;;生殖器丘疹樣棘層松解性皮病ATP2C1基因突變檢測(cè)[J];中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志;2015年09期

2 邊可;陳永艷;袁偉;雷微;李路;沈孟奇;;局限于外陰和肛周的慢性家族性良性天皰瘡1例[J];中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志;2015年02期

3 張笑銘;;毛囊角化病的診斷與治療[J];黑龍江中醫(yī)藥;2014年03期

4 陳軍;鄧德全;張敏;曾梅華;顏文良;胡文星;桑紅;;家族性良性慢性天皰瘡1例[J];中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志;2013年11期

5 楊婧;黃振明;李潤(rùn)祥;朱慧蘭;;反向性銀屑病1例[J];中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志;2013年04期

6 黃瓊;張喬安;陳明華;;腋窩部乳房外Paget病5例臨床及組織病理學(xué)分析[J];臨床皮膚科雜志;2013年04期

7 郭華;夏莉;;不典型家族性良性慢性天皰瘡1例及家系調(diào)查[J];寧夏醫(yī)學(xué)雜志;2013年01期

8 胡彬;李騰蛟;潘健楷;;長(zhǎng)期誤診為尖銳濕疣的家族性慢性良性天皰瘡1例[J];中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志;2012年10期

9 郭生紅;李薇;Sanjaya Shakya;王琳;杜曉萍;;慢性家族性良性天皰瘡16例臨床與病理分析[J];中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志;2012年08期

10 夏罡;羅穎;晏洪波;;家族性良性天皰瘡一例[J];實(shí)用皮膚病學(xué)雜志;2012年04期

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1 張正中;家族性慢性良性天皰瘡的ATP2C1基因突變研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2007年

本文編號(hào)：2802726