【摘要】：進(jìn)行性對(duì)稱(chēng)性紅斑角化癥的臨床表型分析及突變篩查 紅斑角化癥是一組以廣泛分布的紅斑(固定或移動(dòng))為特征，伴隨掌跖角化等表現(xiàn)的疾病，主要有兩種臨床亞型：可變性紅斑角化癥(EKV)和進(jìn)行性對(duì)稱(chēng)性紅斑角化癥(PSEK)，二者均為具有不完全外顯率和差異表達(dá)的常染色體顯性遺傳性皮膚病，但其分子發(fā)病機(jī)制目前仍不清楚。目前僅Ishida-Yamamoto等對(duì)PSEK等進(jìn)行了系列研究，但其研究結(jié)果受到了其他學(xué)者的懷疑；國(guó)內(nèi)尚無(wú)關(guān)于PSEK的臨床表型及分子遺傳學(xué)的系統(tǒng)研究。本研究旨在探討中國(guó)人群中PESK的臨床表型特點(diǎn)及其一致和差異性，并對(duì)其家系傳遞特點(diǎn)進(jìn)行分析，同時(shí)采用測(cè)序的方法篩查某些候選致病基因的突變，以期為明確其分子發(fā)病機(jī)制提供新的線(xiàn)索。 本研究檢索并收集國(guó)內(nèi)自1980年以來(lái)報(bào)道的6個(gè)PSEK家系資料，分析和比較了不同家系間臨床表型和傳遞模式，同時(shí)參考OMIM記載的分子遺傳學(xué)信息選擇了幾個(gè)候選致病基因，并對(duì)其中一個(gè)家系中患者的這些基因進(jìn)行了突變篩查。 對(duì)6個(gè)PSEK家系的臨床表型及遺傳資料進(jìn)行比較分析結(jié)果顯示：1)多數(shù)患者早年發(fā)病，表型至青春期發(fā)展充分；2)典型皮損為對(duì)稱(chēng)分布的散在紅色斑塊，表面出現(xiàn)角化和鱗屑，部分患者可出現(xiàn)特殊表型；3)本病在家系中的傳遞基本均呈連續(xù)性，成員發(fā)病無(wú)顯著性別差異，同胞中患者比例接近1／2；4)患者群體中絕大部分臨床表型充分表現(xiàn)，但外顯率并非100％。 對(duì)其中一個(gè)PSEK家系進(jìn)行的候選致病基因突變篩查結(jié)果顯示：1)Loricin基因未發(fā)生突變；2)EKV相關(guān)致病基因GJB3和GJB4也未見(jiàn)突變發(fā)生。 本研究結(jié)果表明：1)中國(guó)人PSEK的臨床表型譜及遺傳特點(diǎn)與其他人群無(wú)顯著差異；2)本病外顯率高，但不同患者臨床表型之間存在差異表達(dá)；3)本病存在遺傳異質(zhì)性，很可能存在其他致病基因，值得進(jìn)一步進(jìn)行研究。
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2003
【分類(lèi)號(hào)】：R758.5

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