【摘要】：目的檢測中國斑駁病患者存在的KIT基因突變,總結中國人斑駁病的臨床特點和突變篩查結果,在中國漢族人群探討斑駁病KIT基因型與表型關系。方法①采用PCR反應擴增KIT基因的21個外顯子編碼區(qū)及側翼序列,用直接測序的方法對1個斑駁病家系成員病例進行KIT基因的突變檢測。②通過中國生物醫(yī)學光盤CBM,對1989年以來在中國報道的斑駁病KIT基因突變情況進行檢索,總結臨床特點和突變類型,并驗證斑駁病KIT基因型與表型的關系。結果①在1個斑駁病家系2個病例中檢測出KIT基因的1個新的錯義突變:c.172T→G(G58Y)。家系正常成員及100例健康對照中均不存在該突變。②總結了中國人斑駁病的臨床特點和突變類型,發(fā)現(xiàn)臨床表現(xiàn)與國外報道類似。結論錯義突變?yōu)橹虏⌒酝蛔兌嵌鄳B(tài)性變化;豐富了斑駁病突變數(shù)據(jù)庫中KIT基因的新的突變位點,為將來的遺傳咨詢、產前診斷及基因治療打下基礎;總結的中國斑駁患者臨床和突變類型,與國外報道類似,驗證了國外報道的KIT基因型與表型關系發(fā)現(xiàn)。

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