【摘要】：目的檢測寧夏地區(qū)一伴有色素沉著的單純型大皰性表皮松解癥（EBS-MP）家系的K5和K14基因突變，為該病在基因的診斷和遺傳咨詢提供依據(jù)。 方法提取家系患者11例，家系正常人9例及對照組正常人100例的外周血DNA，采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)對K5和K14基因的全部外顯子進(jìn)行擴增，并進(jìn)行DNA測序。 結(jié)果在測序的11個患者中，發(fā)現(xiàn)在患者的K5第1號外顯子的一個錯義突變（237CT），而在家系正常人及100例正常對照中均未發(fā)現(xiàn)該位點的突變；在患者的K5基因中第1號外顯子的同義突變(319GA)，在家族正常人及正常對照中均未檢測到；K5基因第3號外顯子(1228AC),第9號外顯子(1745AG)，，在家族正常人未檢測到，而100例正常對照人群檢測到5例。 結(jié)論K5基因的錯義突變可能與該家系患者的發(fā)病有關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類號】：R758.5

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：2582777