【摘要】：目的:探討起源于巨大先天性痣細(xì)胞痣的增生性結(jié)節(jié)的組織病理特點(diǎn)及其與先天性痣細(xì)胞痣惡變的鑒別診斷。方法:對(duì)1例起源于嬰兒巨大先天性痣細(xì)胞痣的增生性結(jié)節(jié)的臨床表現(xiàn)、組織形態(tài)學(xué)、免疫組化及熒光原位雜交(FISH)特點(diǎn)進(jìn)行分析并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果:患兒男,4個(gè)月。自出生起全身多處皮膚可見(jiàn)大片黑斑;出生后3個(gè)月背部皮膚斑塊上散在多個(gè)黑色皰狀小結(jié)節(jié),逐漸增大,個(gè)別結(jié)節(jié)出現(xiàn)破潰。皮損組織病理檢查示皮內(nèi)先天性痣細(xì)胞痣背景中可見(jiàn)形態(tài)較一致的尤因氏肉瘤細(xì)胞樣細(xì)胞局灶結(jié)節(jié)狀增生,核質(zhì)比高,核分裂象2~4/mm~2,有壞死。免疫組化示結(jié)節(jié)狀增生細(xì)胞D型細(xì)胞周期蛋白(cyclinD)1(50%+)、增殖核抗原(Ki-67)(5%~10%+)、HMB-45(灶狀+)、melan-A(灶狀+)及S-100蛋白(彌漫+)。FISH顯示增生細(xì)胞具有分布于多條染色體的多個(gè)基因位點(diǎn)(包括6q23、6p25、6p11.1-q11.1、9p21、9q21、11q13、11p11.1-q11.1、17q12、17p11.1-q11.1)拷貝數(shù)增多。結(jié)論:起源于巨大先天性痣細(xì)胞痣的增生性結(jié)節(jié)常表現(xiàn)為細(xì)胞形態(tài)幼稚和增生活躍,Ki-67和FISH檢測(cè)有助于其與痣惡變的鑒別。
【圖文】：

膚壞死及破潰可能與腫瘤生長(zhǎng)較快有關(guān)，也可能與壓迫導(dǎo)致的局部缺血和缺氧有關(guān)。組織病理上，如本例所示，PNs一般起源于真皮，常無(wú)交界處的黑素細(xì)胞顯著增生或表皮內(nèi)Paget樣播散。而痣惡變可以起源于表皮或真皮內(nèi)成分，可以伴有Paget樣播散。本例PNs的細(xì)胞體積較大，核質(zhì)比高，，分裂活性較高，有凝固性壞死，貌似惡性細(xì)胞。有A：巨大先天性痣細(xì)胞痣中CyclinD1弱陽(yáng)性表達(dá)（×200）；B：巨大先天性痣細(xì)胞痣中Ki-67弱陽(yáng)性表達(dá)（×200）；C：增生性結(jié)節(jié)中CyclinD1陽(yáng)性表達(dá)（×100）；D：增生性結(jié)節(jié)中Ki-67陽(yáng)性表達(dá)（×100）圖2起源于巨大先天性痣細(xì)胞痣的增生性結(jié)節(jié)患兒背部皮損免疫病理像（EnVision二步法染色）ABCDA~D：巨大先天性痣細(xì)胞痣中6、9、11和17號(hào)染色體多位點(diǎn)基因拷貝數(shù)正常；E~F：增生性結(jié)節(jié)中6、9、11和17號(hào)染色體多個(gè)基因位點(diǎn)拷貝數(shù)平行增加圖3起源于巨大先天性痣細(xì)胞痣的增生性結(jié)節(jié)患兒背部皮損熒光原位雜交像（×1000）ABCDEFGH559

播散。本例PNs的細(xì)胞體積較大，核質(zhì)比高，分裂活性較高，有凝固性壞死，貌似惡性細(xì)胞。有A：巨大先天性痣細(xì)胞痣中CyclinD1弱陽(yáng)性表達(dá)（×200）；B：巨大先天性痣細(xì)胞痣中Ki-67弱陽(yáng)性表達(dá)（×200）；C：增生性結(jié)節(jié)中CyclinD1陽(yáng)性表達(dá)（×100）；D：增生性結(jié)節(jié)中Ki-67陽(yáng)性表達(dá)（×100）圖2起源于巨大先天性痣細(xì)胞痣的增生性結(jié)節(jié)患兒背部皮損免疫病理像（EnVision二步法染色）ABCDA~D：巨大先天性痣細(xì)胞痣中6、9、11和17號(hào)染色體多位點(diǎn)基因拷貝數(shù)正常；E~F：增生性結(jié)節(jié)中6、9、11和17號(hào)染色體多個(gè)基因位點(diǎn)拷貝數(shù)平行增加圖3起源于巨大先天性痣細(xì)胞痣的增生性結(jié)節(jié)患兒背部皮損熒光原位雜交像（×1000）ABCDEFGH559
【作者單位】： 北京大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院病理學(xué)系;北京市昌平區(qū)醫(yī)院病理科;
【分類(lèi)號(hào)】：R758.51

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 彭琳琳;夏玉坤;趙巖;;巨大性先天性痣細(xì)胞痣伴白癜風(fēng)、鱗癌一例[J];中國(guó)保健營(yíng)養(yǎng);2012年20期

相關(guān)會(huì)議論文 前1條

1 彭琳琳;夏玉坤;;巨大性先天性痣細(xì)胞痣伴白癜風(fēng)、鱗癌一例[A];2012全國(guó)中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2012年

本文編號(hào)：2549590