本文選題：遺傳性單純性少毛癥 + 少毛癥型　； 參考：《臨床皮膚科雜志》2017年07期

【摘要】：目的:報告國內(nèi)首例由SNRPE基因突變導致的常染色體顯性遺傳性單純性少毛癥(少毛癥11型)1例,并對其家系進行基因突變研究。方法:抽取患兒及其父母外周血,提取血液基因組DNA,同時取100例健康漢族人基因組DNA樣品作對照,采用PCR方法擴增APCDD1、RPL21、SNRPE、HR基因所有外顯子及其側翼序列,并對產(chǎn)物進行測序分析。結果:患兒SNRPE基因存在剪切位點雜合突變,c.144+4AC。患兒父母及100例健康對照均未發(fā)現(xiàn)該雜合突變。結論:SNRPE基因的雜合突變c.144+4AC可能為導致該遺傳性單純性少毛癥家系的原因。
[Abstract]:Objective: to report the first case of autosomal dominant simple hypomatosis (type 11) caused by SNRPE gene mutation in China, and to study the gene mutation of its pedigree. Methods: blood genomic DNA was extracted from peripheral blood of children and their parents, and genomic DNA samples from 100 healthy Han people were taken as control. All exons and flanking sequences of APCDD1 rPL21 rPL21 rpERPEHR gene were amplified by PCR, and the products were sequenced and analyzed. Results: the heterozygosity mutation of SNRPE gene was c. 144 4 AC. The heterozygosity was not found in parents and 100 healthy controls. Conclusion the heterozygous mutation c.144 4AC of the 1: SNRPE gene may be the cause of the hereditary hypotrichobia.
【作者單位】： 北京大學人民醫(yī)院皮膚科;
【基金】：國家自然科學基金青年項目(81402588,81201221)
【分類號】：R758.7

【參考文獻】

相關期刊論文 前3條

1 周城;張建中;;先天性禿發(fā)/少毛癥[J];中國醫(yī)學文摘(皮膚科學);2016年04期

2 宋闖;范衛(wèi)新;;先天性禿發(fā)/少毛癥的遺傳學研究進展[J];臨床皮膚科雜志;2014年12期

3 劉靈花;汪靜文;王培光;楊森;;遺傳性禿發(fā)/少毛癥分子遺傳學研究進展[J];國際皮膚性病學雜志;2012年06期

【共引文獻】

相關期刊論文 前3條

1 溫廣東;姚雪妍;于聰;張建中;周城;;遺傳性單純性少毛癥1例及SNRPE基因突變研究[J];臨床皮膚科雜志;2017年07期

2 周城;張建中;;先天性禿發(fā)/少毛癥[J];中國醫(yī)學文摘(皮膚科學);2016年04期

3 章星琪;范衛(wèi)新;張建中;馬慧群;;毛發(fā)疾病分類和毛發(fā)亞專業(yè)的發(fā)展現(xiàn)狀[J];中國醫(yī)學文摘(皮膚科學);2016年04期

【二級參考文獻】

相關期刊論文 前3條

1 宋闖;范衛(wèi)新;;先天性禿發(fā)/少毛癥的遺傳學研究進展[J];臨床皮膚科雜志;2014年12期

2 劉靈花;汪靜文;王培光;楊森;;遺傳性禿發(fā)/少毛癥分子遺傳學研究進展[J];國際皮膚性病學雜志;2012年06期

3 周乃慧;范衛(wèi)新;;生長期頭發(fā)松動癥[J];臨床皮膚科雜志;2007年02期

【相似文獻】

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5 李俊燕;宋亞莉;孫志堅;王震英;宋懷東;徐潮;張莉;;一遺傳性單純少毛癥家系的基因定位[J];中國麻風皮膚病雜志;2008年05期

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1 劉靈花;汪靜文;王培光;楊森;;遺傳性禿發(fā)/少毛癥分子遺傳學研究進展[A];中華醫(yī)學會第十八次全國皮膚性病學術年會論文匯編[C];2012年

2 張曉燕;王培光;張學軍;;遺傳性禿發(fā)/少毛癥研究進展[A];中華醫(yī)學會第14次全國皮膚性病學術年會論文匯編[C];2008年

3 王培光;高敏;崔勇;肖風麗;朱亞剛;任韻清;嚴開林;杜文輝;張凱悅;楊森;黃薇;張學軍;;伴發(fā)雀斑的遺傳性少毛癥一家系致病基因定位[A];中華醫(yī)學會第十二次全國皮膚性病學術會議論文集[C];2006年

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1 劉靈花;常染色體隱性遺傳性少毛癥臨床與遺傳學研究[D];安徽醫(yī)科大學;2013年

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本文編號：1787263