本文選題：類固醇硫酸酯酶　切入點(diǎn)：側(cè)翼序列　出處：《中國皮膚性病學(xué)雜志》2014年07期

【摘要】：目的檢測一個中國X-性連鎖魚鱗病(XLI)家系類固醇硫酸酯酶(STS)基因及其側(cè)翼序列突變情況。方法收集家系患者臨床資料,抽取該家系中患者、表型正常者及與該家系無關(guān)的50例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR擴(kuò)增外周血基因組DNA的STS基因及側(cè)翼序列。結(jié)果家系中全部患者均存在STS基因及側(cè)翼序列DXS1139-DXS22S1缺失,而表型正常者及50例健康人未發(fā)現(xiàn)這種缺失。結(jié)論 STS基因及側(cè)翼序列缺失是導(dǎo)致該家系患者臨床表型的原因。
[Abstract]:Objective to detect the mutation of steroid sulfate enzyme (STS) gene and its flanking sequence in a Chinese family with X- linked ichthyosis (XLI).Methods Peripheral blood samples were collected from patients with normal phenotypes and 50 healthy controls. The STS gene and flanking sequence of genomic DNA in peripheral blood were amplified by DNA polymerase chain reaction (PCR) from peripheral blood.Results the deletion of STS gene and flanking sequence DXS1139-DXS22S1 was found in all the patients, but not in the normal phenotype and 50 healthy people.Conclusion deletion of STS gene and flanking sequence is the cause of clinical phenotype in this family.
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué);廣東省人民醫(yī)院(廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院)皮膚科;
【基金】：廣東省自然科學(xué)基金項目(S2013010015872) 廣東省科技計劃項目(2012B03200001,2010B060900058)
【分類號】：R758.52

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 鄭其才;新生兒魚鱗病1例[J];實用醫(yī)學(xué)雜志;1994年08期

2 劉光漢;湯峪礦泉浴治愈魚鱗病兩例報告[J];中國療養(yǎng)醫(yī)學(xué);1994年02期

3 陸淵;板層狀魚鱗病1例[J];實用兒科臨床雜志;1996年06期

4 陳昭渭;豪豬皮狀魚鱗病2例報告[J];福建醫(yī)藥雜志;1982年06期

5 馬洪明;甲硝唑致皮膚魚鱗病樣改變1例[J];新醫(yī)學(xué);1996年12期

6 高永華,劉躍華;板層狀魚鱗病1例[J];臨床皮膚科雜志;1997年03期

7 張桂林,付萬海;先天性魚鱗病-火棉膠樣兒1例[J];第一軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報;1999年05期

8 閻曉琴,耿正惠;新生兒魚鱗病的臨床特點(diǎn)觀察[J];中國基層醫(yī)藥;2003年04期

9 ;當(dāng)心魚鱗病·牛皮癬殃及下一代[J];中華家教;2005年05期

10 任長江;魚鱗病一例分析[J];洛陽醫(yī)專學(xué)報;1995年02期

相關(guān)會議論文 前10條

1 劉翠杰;陳明玉;曹瑞華;王溪濤;王海燕;;尋常型魚鱗病合并進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥(疑難病例討論)[A];2010全國中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2010年

2 張錫寶;田歆;李雪梅;周欣;何玉清;羅權(quán);張三泉;羅育武;劉玉梅;崔麗;;阿維A治療大皰性魚鱗病前后形態(tài)學(xué)比較研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第16次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會摘要集[C];2010年

3 袁光雷;劉紅芳;梅元武;;神經(jīng)皮膚魚鱗病家系研究[A];湖北省神經(jīng)科學(xué)學(xué)會學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2007年

4 鄒鋒;郝飛;宋志強(qiáng);楊希川;鐘白玉;葉慶佾;;層板狀魚鱗病1例[A];中華醫(yī)學(xué)會第14次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2008年

5 ;尋常型魚鱗病合并進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥?(疑難病例)[A];2009全國中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2009年

6 裴世澄;;神經(jīng)皮膚魚鱗病家系研究[A];第五屆全國優(yōu)生科學(xué)大會論文匯編[C];2000年

7 范建國;;尋常魚鱗病合并銀屑病一例[A];2008年浙江省皮膚病學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年

8 王建才;;基因診斷角膜炎、魚鱗病、耳聾綜合征一例[A];中華醫(yī)學(xué)會第16次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會摘要集[C];2010年

9 楊濤;劉平;馮愛平;楊擎宇;陳清華;徐寒陽;崔小妞;代小華;劉靜宇;;尋常型魚鱗病filaggrin突變在中國人群中的檢測與分析[A];基因開啟未來：新時代的遺傳學(xué)與科技進(jìn)步——湖北省遺傳學(xué)會第八次代表大會暨學(xué)術(shù)討論會論文摘要匯編[C];2009年

10 唐梁;鍵瑩;王文章;余龍;姚志榮;;毛囊性魚鱗病,禿發(fā),畏光綜合征致病基因的首次定位[A];中華醫(yī)學(xué)會第十五次全國皮膚性病學(xué)術(shù)會議論文集[C];2009年

相關(guān)重要報紙文章 前10條

1 蘭東;魚鱗病能治嗎？[N];中國婦女報;2002年

2 李江;魚鱗病難根治[N];大眾衛(wèi)生報;2004年

3 四榮聯(lián);魚鱗病能根治嗎[N];河北科技報(農(nóng)村版);2000年

4 醫(yī)師　李江;魚鱗病如何防治[N];河北日報;2003年

5 阿歡;魚鱗病能根治嗎？[N];健康時報;2003年

6 本報記者 趙晴晴　;怎樣緩解魚鱗病病情？[N];健康時報;2004年

7 ;魚鱗病為何冬重夏輕?[N];健康時報;2005年

8 ;魚鱗病能否根治[N];中國消費(fèi)者報;2001年

9 中國消費(fèi)者報 裴立英;根治魚鱗病謊言不要信[N];中國消費(fèi)者報;2005年

10 本報記者 王蔚佳 （北京） 李青山 （廣西）;根治尚無可能 緩解并不困難[N];中國消費(fèi)者報;2003年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前2條

1 熊志敏;中國人群尋常型魚鱗病及尋常型銀屑病Filaggrin突變研究[D];中南大學(xué);2013年

2 崔勇;進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥致病基因的染色體定位[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2006年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 張黎黎;表皮松解性角化過度型魚鱗病一家系KRT10基因突變的研究及應(yīng)用維甲酸治療的臨床觀察[D];中國醫(yī)科大學(xué);2010年

2 鐘偉;尋常型魚鱗病致病基因的定位研究[D];中國科學(xué)院研究生院（上海生命科學(xué)研究院）;2003年

3 張晨陽;先天性魚鱗病患者的指甲和鱗屑的表型改變研究[D];鄭州大學(xué);2007年

4 付蘭芹;殘毀性掌跖角皮癥與Olmsted綜合征兜甲蛋白（Loricrin）基因突變研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2007年

5 谷大磊;TGase1，，ACPase及APLPase A2酶活性參與脫屑機(jī)理和異常脫屑療效的探討[D];鄭州大學(xué);2008年

6 李昱暉;捙離子轉(zhuǎn)運(yùn)體在特應(yīng)性皮炎和尋常型魚鱗病患者的表皮表達(dá)[D];復(fù)旦大學(xué);2011年

7 李皓;一漢族念珠狀發(fā)家系II型毛發(fā)角蛋白基因多態(tài)性的研究[D];華中科技大學(xué);2006年

8 李娟;紅皮病與惡性腫瘤相關(guān)性的研究進(jìn)展[D];河北醫(yī)科大學(xué);2009年

9 林宗賢;160例中國人健康皮膚屏障功能與相關(guān)影響因素的研究[D];復(fù)旦大學(xué);2009年

10 王占想;一殘毀性掌跖角皮癥家系致病基因突變檢測[D];山東大學(xué);2012年

本文編號：1719387