發(fā)布時(shí)間：2017-12-02 04:19

  本文關(guān)鍵詞：遺傳性對(duì)稱性色素異常癥一家系A(chǔ)DAR1致病基因突變檢測(cè)

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【摘要】：目的:檢測(cè)1例遺傳性對(duì)稱性色素異常癥(DSH)并發(fā)銀屑病患者及其家系A(chǔ)DAR1致病基因的突變情況。方法:收集該家系患者臨床資料,抽取家系中所有成員及與該家系無關(guān)的100例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR擴(kuò)增外周血基因組DNA ADAR1基因的15個(gè)外顯子編碼區(qū)并對(duì)所擴(kuò)增序列直接測(cè)序檢測(cè)突變位點(diǎn)。同時(shí)對(duì)家系所有成員進(jìn)行體格檢查及血液學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查。結(jié)果:臨床資料分析顯示,僅先證者表現(xiàn)為DSH并發(fā)銀屑病,家系中其他患者僅表現(xiàn)為表型輕重不一的DSH�；蚍治霭l(fā)現(xiàn)先證者及家系中其他患者均存在ADAR1基因c.2745_2746del CT(p.D582X)突變。家系中表型正常者及對(duì)照組不存在此突變,經(jīng)多個(gè)數(shù)據(jù)庫文獻(xiàn)檢索及對(duì)照最新文獻(xiàn)未發(fā)現(xiàn)該突變的相關(guān)報(bào)道,考慮為新突變位點(diǎn)。結(jié)論:ADAR1基因突變c.2745_2746del CT(p.D582X)可能導(dǎo)致了DSH的發(fā)生,但該家系中臨床表型不同及輕重不一的原因尚需進(jìn)一步研究。
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)研究生學(xué)院廣東省人民醫(yī)院(廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院)皮膚科;中山大學(xué)第三附屬醫(yī)院皮膚科;廣東省人民醫(yī)院(廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院)皮膚科;
【分類號(hào)】：R758.5
【正文快照】： 遺傳性對(duì)稱性色素異常癥(dyschromatosis sym-metrica hereditaria,DSH)是一種較為罕見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。本病起于嬰幼兒期,其特征性臨床表現(xiàn)為四肢末端及手足背對(duì)稱性色素沉著和色素脫失斑,相互交織呈網(wǎng)狀,可累及前臂及小腿伸側(cè),皮疹泛發(fā)者可波及頸部、鎖骨上部、

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 尹秀芝，吳風(fēng)蘭，姜延芬，，張麗敏;遺傳性對(duì)稱性色素異常癥伴發(fā)銀屑病1例[J];臨床皮膚科雜志;1994年02期

2 關(guān)向梅;遺傳性對(duì)稱性色素異常癥合并銀屑病1例[J];皮膚病與性病;2005年01期

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 胡云;管曉春;;遺傳性對(duì)稱性色素異常癥二例[J];包頭醫(yī)學(xué);2014年03期

2 潘靖,谷雪虹,龍振華;遺傳性對(duì)稱性色素異常癥伴白癜風(fēng)1例[J];中國麻風(fēng)皮膚病雜志;2005年04期

3 楊峗;周辛欣;尹Y

本文編號(hào)：1243611