本文關(guān)鍵詞：45,X及46,XX性別分化異常男性患者遺傳學(xué)病因研究

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【摘要】：目的:本研究通過(guò)對(duì)男性45,X與46,XX性別分化異常患者從細(xì)胞遺傳學(xué)以及分子生物學(xué)角度進(jìn)行研究,利用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR),熒光原位雜交(FISH)以及基因測(cè)序等技術(shù)手段,從基因?qū)用鎸?duì)患者發(fā)生男性45,X與46,XX性別分化異常的病因進(jìn)行探討,明確患者病因,為患者進(jìn)一步治療以及預(yù)防該病在家族中遺傳提供理論依據(jù),同時(shí)為建立男性45,X與46,XX性別分化異常臨床診療流程奠定基礎(chǔ)。方法:本研究對(duì)象選取自2011年2月至2015年4月因不孕不育,外生殖器發(fā)育不良而就診的8例45,X與46,XX性別分化異常(DSD)男性患者。對(duì)患者行精液分析,確定患者生精狀況。對(duì)患者進(jìn)行染色體核型分析,明確患者染色體核型。對(duì)患者行SRY缺失檢測(cè),判斷患者SRY基因缺失情況。對(duì)SRY基因陽(yáng)性的男性DSD患者進(jìn)行SRY基因FISH檢測(cè),確定患者SRY基因易位位置。對(duì)SRY基因陰性的男性DSD患者的性別發(fā)育熱點(diǎn)基因RSPO1基因與WNT4基因進(jìn)行測(cè)序,檢測(cè)該基因是否發(fā)生突變。結(jié)果:本文8例患者臨床表現(xiàn)為:6名成年患者為無(wú)精癥,2名未成年患者為外生殖器發(fā)育異常。染色體核型分析表明,6名成年患者中3人核型為46,XX,3名患者核型為45,X;2名未成年患者核型均為46,XX。通過(guò)PCR擴(kuò)增法檢測(cè)患者SRY基因缺失情況,發(fā)現(xiàn)8名患者中,6名成年患者存在SRY基因,而2名未成年患者不存在SRY基因。對(duì)6名SRY陽(yáng)性患者進(jìn)行FISH檢測(cè),分析其SRY基因易位位置,發(fā)現(xiàn)3名核型為46,XX的患者的SRY基因均易位至X染色體上;3名核型為45,X的患者的SRY基因均易位至常染色體上,其中一名患者SRY基因易位位置被確定在13號(hào)染色體上。對(duì)兩名SRY陰性的DSD患者的WNT4與RSPO1基因進(jìn)行檢測(cè),未發(fā)現(xiàn)突變。結(jié)論:1.SRY基因易位是導(dǎo)致男性46,XX以及45,X性別分化異常的主要病因,即使Y染色體不存在,SRY基因陽(yáng)性的個(gè)體同樣會(huì)發(fā)育為男性。2.在本研究中,發(fā)現(xiàn)46,XX患者SRY均易位X染色體,45,X患者均SRY易位常染色體,但SRY易位位置與患者臨床表型之間的關(guān)系仍需進(jìn)一步研究。3.SRY陰性患者男性46,XX性別分化異常患者病因復(fù)雜,除本研究所檢測(cè)的熱點(diǎn)基因RSPO1以及WNT4基因之外,還存在其他的基因異常。
【關(guān)鍵詞】：男性不育 男性DSD 45 X 46 XX SRY基因
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R596
【目錄】：

• 前言4-5
• 中文摘要5-7
• Abstract7-11
• 英文縮略詞表11-12
• 第1章 綜述12-21
• 1.1 SRY結(jié)構(gòu)與功能12-14
• 1.2 SRY基因與男性 46,XX DSD14-15
• 1.3 引起男性 46,XX DSD的其他相關(guān)基因15-16
• 1.3.1 RSPO1基因15-16
• 1.3.2 WNT4基因16
• 1.4 SRY基因與女性 46,XY DSD16-17
• 1.5 引起女性 46,XY DSD的其他相關(guān)基因17-20
• 1.5.1 NR5A1基因17-18
• 1.5.2 DAX1基因18-19
• 1.5.3 WT1基因19-20
• 1.6 結(jié)語(yǔ)20-21
• 第2章 材料與方法21-28
• 2.1 研究對(duì)象21
• 2.2 試劑與儀器21-23
• 2.2.1 試劑21-22
• 2.2.2 儀器22-23
• 2.3 實(shí)驗(yàn)方法23-28
• 2.3.1 血清生殖激素分析23
• 2.3.2 精液常規(guī)檢測(cè)23
• 2.3.3 染色體核型分析23-24
• 2.3.4 PCR檢測(cè)SRY基因缺失24-25
• 2.3.5 FISH檢測(cè)SRY基因易位25
• 2.3.6 基因測(cè)序檢測(cè)RSPO1與WNT4基因突變25-28
• 第3章 結(jié)果28-35
• 3.1 患者臨床信息及基本資料28-29
• 3.2 患者SRY基因缺失檢測(cè)結(jié)果29-30
• 3.3 患者SRY易位位置檢測(cè)30-32
• 3.4 患者RSPO1基因以及WNT4基因突變檢測(cè)32-35
• 第4章 討論35-44
• 4.1 男性 45,X與 46,XX DSD患者臨床檢查結(jié)果分析35-36
• 4.2 男性 46,XX DSD患者的遺傳學(xué)研究36-40
• 4.2.1 SRY~(+/+)男性 46,XX DSD患者的遺傳機(jī)制36-37
• 4.2.2 SRY~(-/-)男性 46,XX DSD患者的遺傳學(xué)機(jī)制37-40
• 4.3 男性 45,X DSD患者的遺傳學(xué)研究40-42
• 4.4 小結(jié)42-44
• 第5章 結(jié)論44-45
• 參考文獻(xiàn)45-57
• 作者簡(jiǎn)介及在學(xué)期間所取得的科研成果57-58
• 致謝58

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1 李強(qiáng);性別分化異常的診治[J];中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志;2004年11期

2 肖新華,廖二元;46,XY致性別分化異常[J];中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志;2004年11期

3 任路平,劉國(guó)良;47,XXY致性別分化異常[J];中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志;2004年11期

4 鄭曉敏,劉國(guó)良;45,XO致性別分化異常[J];中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志;2004年11期

5 曹翠平,劉國(guó)良;48,XXYY致性別分化異常[J];中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志;2004年11期

6 曹翠平,任路平,鄭曉敏,劉國(guó)良;45,X/47,XYY性別分化異常及遺傳背景研究進(jìn)展[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).內(nèi)分泌學(xué)分冊(cè);2004年03期

7 陳慎仁,朱遠(yuǎn)豐;46,XX致性別分化異常[J];中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志;2004年11期

8 羅湘杭;高血壓伴性別分化異常的診斷思維[J];中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志;2005年11期

9 ;[J];;年期

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1 彭迪;45,X及46,XX性別分化異常男性患者遺傳學(xué)病因研究[D];吉林大學(xué);2016年

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本文編號(hào)：715063