本文關(guān)鍵詞：難治性Gitelman綜合征1例及臨床診療體會(huì)

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【摘要】：目的分析1例難治性Gitelman綜合征的臨床特點(diǎn)并總結(jié)其診療體會(huì)。方法以1例Gitelman綜合征患者為研究對(duì)象,完善相關(guān)檢驗(yàn)檢查以及腎臟病理、SLC12A3基因分析。結(jié)果該患者青年起病,臨床表現(xiàn)為反復(fù)心悸、發(fā)作性四肢抽搐、乏力,檢查提示低鉀、低鎂、代謝性堿中毒,腎穿病理提示腎小球旁器增生,基因分析提示SLC12A3的復(fù)合雜合突變。治療上予補(bǔ)鉀、補(bǔ)鎂及保鉀,病情可緩解但易反復(fù)。結(jié)論本例患者低鉀更難糾正,極易復(fù)發(fā),臨床癥狀明顯,值得長(zhǎng)期關(guān)注。
【作者單位】： 廣東省中醫(yī)院;廣州中醫(yī)藥大學(xué);
【關(guān)鍵詞】： Gitelman綜合征 難治性 SLCA 突變
【分類號(hào)】：R596
【正文快照】： Gitelman綜合征(Gitelman syndrome,GS)是家族型低鉀、低鎂血癥,是一種常見(jiàn)染色體顯性遺傳性疾病,病因?yàn)槟I單位遠(yuǎn)曲小管氯化鈉重吸收障礙,臨床特征為嚴(yán)重的高醛固酮血癥所致的低血鉀性堿中毒,腎活檢常提示腎小球旁細(xì)胞增生,基因測(cè)序提示SLC12A3存在突變。GS的發(fā)病率較低且臨床，

本文編號(hào)：699556