本文關(guān)鍵詞：一種基于二代測(cè)序辨識(shí)短串聯(lián)重復(fù)序列長(zhǎng)度變異的新方法及其在人類遺傳疾病研究中的應(yīng)用（英文）

  更多相關(guān)文章： 二代測(cè)序 短串聯(lián)重復(fù)序列 長(zhǎng)度變異 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病

【摘要】：二代測(cè)序技術(shù)的涌現(xiàn)推動(dòng)了基因組學(xué)研究,特別是在疾病相關(guān)的遺傳變異研究中發(fā)揮了重要作用.雖然大多數(shù)遺傳變異類型都可以借助于各種二代測(cè)序分析工具進(jìn)行檢測(cè),但是仍然存在局限性,比如短串聯(lián)重復(fù)序列的長(zhǎng)度變異.許多遺傳疾病是由短串聯(lián)重復(fù)序列的長(zhǎng)度擴(kuò)張導(dǎo)致的,尤其是亨廷頓病等多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病.然而,現(xiàn)在幾乎沒有工具能夠利用二代測(cè)序檢測(cè)長(zhǎng)度大于測(cè)序讀長(zhǎng)的短串聯(lián)重復(fù)序列變異.為了突破這一限制,我們開發(fā)了一個(gè)全新的方法,該方法基于雙末端二代測(cè)序辨識(shí)短串聯(lián)重復(fù)序列長(zhǎng)度變異,并可估計(jì)其擴(kuò)張長(zhǎng)度,將其應(yīng)用于一項(xiàng)基于全外顯子組測(cè)序的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病臨床研究中,成功地鑒定出致病的短串聯(lián)重復(fù)序列長(zhǎng)度擴(kuò)張.該方法首次原創(chuàng)性地利用測(cè)序讀長(zhǎng)覆蓋深度特征來解決短串聯(lián)重復(fù)序列變異檢測(cè)問題,在人類遺傳疾病研究中具有廣泛的應(yīng)用價(jià)值,并且對(duì)于其他二代測(cè)序分析方法的開發(fā)具有啟發(fā)性意義.
【作者單位】： 清華大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院生物信息學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院;Department
【關(guān)鍵詞】： 二代測(cè)序 短串聯(lián)重復(fù)序列 長(zhǎng)度變異 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病
【基金】：supported by grants from The National Natural Science Foundation of China(31171274) National Basic Research Program of China(2012C B725203)~~
【分類號(hào)】：R596;R440
【正文快照】： Next-generation sequencing(NGS)technologieshave revolutionized the approaches and strategies usedin genomic and medical research.In particular,in theera of precision medicine,personal genomics providesthe most valuable information for clinical diagnosisa

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 方亞平,關(guān)寶祥;銀染色法檢測(cè)短串聯(lián)重復(fù)序列[J];中華醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)雜志;1999年06期

2 孟曉峰;徐朝陽;陳輝;李曉文;;PCR短串聯(lián)重復(fù)序列在異基因外周血干細(xì)胞移植監(jiān)測(cè)中的應(yīng)用[J];鄭州大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2010年06期

3 鄒紅巖;李楨;孫革;李茜;魏天莉;程良紅;鄧志輝;;短串聯(lián)重復(fù)序列檢測(cè)在異基因造血干細(xì)胞移植植入狀態(tài)中的應(yīng)用(英文)[J];中國組織工程研究與臨床康復(fù);2007年42期

4 ;[J];;年期

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本文編號(hào)：645794