本文關(guān)鍵詞：SLC22A12和SLC2A9基因多態(tài)性與高尿酸血癥關(guān)聯(lián)性研究

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【摘要】：目的探討體檢人群SLC22A12基因rs893006、rs7929627位點和SLC2A9基因rs10489070位點基因多態(tài)性與高尿酸血癥發(fā)病的關(guān)聯(lián)性,為我區(qū)回、漢不同民族高尿酸血癥的群體遺傳學(xué)研究提供理論依據(jù),為進(jìn)一步高效、科學(xué)防治高尿酸血癥奠定理論基礎(chǔ)。方法1.選擇2014年4月—8月,在寧夏回族自治區(qū)某體檢機(jī)構(gòu)進(jìn)行健康體檢的人群,按照診斷、納入和排除標(biāo)準(zhǔn),確定361例高尿酸血癥患者為病例組。其中,男性227人(62.8%),女性134人(37.2%);漢族167人(46.3%),回族194人(53.7%);年齡范圍29—80歲,平均年齡(56.75±9.32)歲。選擇同一時期、同一機(jī)構(gòu)進(jìn)行健康體檢的人群,按照性別、民族、年齡(相差≤5歲),采用1∶1配對的病例對照研究方法,結(jié)合納入和排除標(biāo)準(zhǔn),選取361例與病例組無血緣關(guān)系且背景資料相近的健康人群作為對照組,年齡范圍28—79歲,平均年齡(56.67±9.26)歲。2.通過問卷調(diào)查、體格檢查及實驗室生化指標(biāo)檢測,收集研究對象人口學(xué)及其相關(guān)資料。利用試劑盒提取研究對象末梢靜脈血的DNA標(biāo)本,通過Sequenom Mass ARRAY i PLEX GOLD技術(shù)對病例組和對照組SLC22A12基因rs893006、rs7929627位點和SLC2A9基因rs10489070位點的單核苷酸多態(tài)性進(jìn)行檢測。采用Hardy-Weinberg平衡定律檢驗樣本的基因型頻率分布是否具有群體遺傳代表性,應(yīng)用c2檢驗比較不同組基因型及等位基因頻率的分布情況;采用配對t檢驗比較不同組生化指標(biāo)均值之間的差異,采用單因素的方差分析比較不同基因型生化指標(biāo)均值之間的差異;應(yīng)用MDR軟件分析SLC22A12基因rs893006、rs7929627位點和SLC2A9基因rs10489070位點是否存在基因的交互作用;應(yīng)用條件Logistic回歸分析高尿酸血癥的影響因素。結(jié)果1.病例組和對照組生化指標(biāo)的比較病例組的Crea、TC、TG、SBP和BMI指標(biāo)的均值均高于對照組(P0.05),病例組和對照組的BUN、FBG、HDL、LDL和DBP均值差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。2.病例組和對照組基因型分布病例組中SLC22A12基因rs893006位點GG基因型頻數(shù)184例,GT基因型145例,TT基因型32例;SLC22A12基因rs7929627位點AA基因型頻數(shù)139例,AG基因型158例,GG基因型64例;SLC2A9基因rs10489070位點CC基因型頻數(shù)284例,CG基因型74例,GG基因型3例。對照組中,SLC22A12基因rs893006位點GG基因型頻數(shù)194例,GT基因型148例,TT基因型19例;SLC22A12基因rs7929627位點AA基因型頻數(shù)107例,AG基因型193例,GG基因型61例;SLC2A9基因rs10489070位點CC基因型頻數(shù)287例,CG基因型67例,GG基因型7例。3.病例組和對照組基因型頻率的比較SLC22A12基因rs893006位點基因型和等位基因頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義,rs7929627位點基因型頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(c2=7.725,p=0.021),等位基因頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義;SLC2A9基因rs10489070位點基因型和等位基因頻率差異均無統(tǒng)計學(xué)意義;不同遺傳模型中,SLC22A12基因rs7929627位點隱性模型基因型頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(c2=6.314,p=0.012),攜帶AA基因型發(fā)生高尿酸血癥的風(fēng)險是AG+GG基因型風(fēng)險的1.49倍;SLC2A9基因rs10489070位點和SLC22A12基因rs893006位點不同遺傳模型基因型頻率差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。4.分層分析病例組中,不同民族、性別SLC22A12基因rs893006、rs7929627位點和SLC2A9基因rs10489070位點基因型和等位基因頻率差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。對照組中,不同民族、性別,SLC22A12基因rs893006、rs7929627位點和SLC2A9基因rs10489070位點基因型和等位基因頻率差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。漢族中,SLC22A12基因rs893006、rs7929627位點和SLC2A9基因rs10489070位點基因型和等位基因頻率在病例組和對照組中差異均無統(tǒng)計學(xué)意義�；刈逯�,SLC22A12基因rs893006位點和SLC2A9基因rs10489070位點的基因型和等位基因頻率在病例組和對照組中差異均無統(tǒng)計學(xué)意義,SLC22A12基因rs7929627位點基因型頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(c2=6.844,p=0.033),等位基因頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義,SLC22A12基因rs7929627位點攜帶AA基因型發(fā)生高尿酸血癥的風(fēng)險是攜帶AG+GG基因型的1.67倍。男性中,SLC22A12基因rs893006、rs7929627位點基因型頻率在病例組和對照組中差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(c2=6.384,p=0.041;c2=7.378,p=0.025),等位基因頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義,SLC2A9基因rs10489070位點基因型和等位基因頻率差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。不同遺傳模型分析表明:男性中,SLC22A12基因rs893006位點攜帶GG+GT基因型發(fā)生高尿酸血癥的風(fēng)險是攜帶TT基因型的0.41倍,rs7929627位點攜帶AA基因型發(fā)生高尿酸血癥的風(fēng)險是攜帶AG+GG基因型的1.67倍。女性中,SLC22A12基因rs893006、rs7929627位點和SLC2A9基因rs10489070位點基因型和等位基因頻率在病例組和對照組中差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。5.不同位點不同基因型生化指標(biāo)均值之間的比較SLC22A12基因rs893006、rs7929627位點和SLC2A9基因rs10489070位點的不同基因型各生化指標(biāo),包括BUN、Crea、FBG、TC、TG、HDL、LDL、SBP、DBP、BMI均值差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。6.條件Logistic回歸分析結(jié)果表明:Crea、TG和BMI為高尿酸血癥的危險因素(P0.05)。7.基因交互作用分析結(jié)果表明:同時攜帶rs893006位點GG基因型,rs10489070位點CC基因型和rs7929627位點AA、GG基因型為高尿酸血癥的高�；蛐蛡�體;同時攜帶rs893006位點GT基因型,rs7929627位點AA基因型、rs10489070位點CC、CG基因型為高尿酸血癥的高危基因型個體;同時攜帶rs893006位點GT基因型,rs7929627位點AG基因型、rs10489070位點CG基因型為高尿酸血癥的高�；蛐蛡�體;同時攜帶rs893006位點TT基因型,rs7929627位點AA基因型、rs10489070位點CC、CG和GG基因型為高尿酸血癥的高危基因型個體;高危基因型構(gòu)成比在病例組和對照組中的差異有統(tǒng)計學(xué)意義,攜帶高�；蛐桶l(fā)生高尿酸血癥的風(fēng)險是低危基因型的1.83倍;樹狀圖結(jié)果表明SLC2A9和SLC22A12基因可能存在較弱的協(xié)同作用,SLC22A12基因的rs7929627和rs893006位點可能存在明顯的拮抗作用。結(jié)論1.SLC22A12基因rs7929627位點的基因多態(tài)性與高尿酸血癥的發(fā)病有關(guān)聯(lián);回族中,SLC22A12基因rs7929627位點的基因多態(tài)性與高尿酸血癥的發(fā)病有關(guān)聯(lián)。2.SLC22A12基因rs893006位點和rs7929627位點的基因多態(tài)性與男性高尿酸血癥的發(fā)病有關(guān)聯(lián)。3.Crea、TG和BMI為高尿酸血癥的危險因素(P0.05)。4.攜帶高危基因型發(fā)生高尿酸血癥的風(fēng)險是攜帶低�；蛐偷�1.83倍;SLC2A9和SLC22A12基因可能有較弱的協(xié)同作用,SLC22A12基因的rs7929627和rs893006位點可能存在明顯的拮抗作用。
【關(guān)鍵詞】：高尿酸血癥 基因多態(tài)性 SLC22A12 SLC2A9
【學(xué)位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R589.7
【目錄】：

• 摘要4-8
• Abstracts8-13
• 中英文縮略詞表13-15
• 前言15-19
• 材料與方法19-27
• 結(jié)果27-48
• 討論48-51
• 結(jié)論51-52
• 參考文獻(xiàn)52-56
• 綜述56-69
• 綜述參考文獻(xiàn)64-69
• 致謝69-70
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的論文70-71
• 個人簡歷71

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本文編號：560198