目的分析X連鎖先天性腎上腺發(fā)育不良的臨床表現(xiàn)和分子水平改變情況,討論基因突變和臨床表型變化的關系及可能機制。方法搜集先證者和家系成員的臨床資料,明確診斷先證者的疾病名稱;根據(jù)病史繪制系譜圖分析遺傳方式,運用二代測序方法檢測基因突變。結合先證者的臨床表現(xiàn)和體內(nèi)激素分泌的結果,給予藥物治療后連續(xù)觀察3個月先證者的臨床表現(xiàn)、體內(nèi)激素水平的變化及影像學的改變。結果先證者確診為X連鎖先天性腎上腺發(fā)育不良,此家系為常染色體隱性遺傳,通過基因測序發(fā)現(xiàn)DAX-1基因新的突變位點(c.214G>C)。經(jīng)過3個月的糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素治療后,觀察該患者對應的臨床表現(xiàn)、生化指標和激素指標等均明顯轉好,趨于康復水平。結論新的DAX-1基因突變位點c.214G>C可造成X連鎖先天性腎上腺發(fā)育不良,通過藥物治療可緩解患者臨床癥狀。

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圖1突變位點對蛋白質(zhì)損傷預測

該例先證者DAX-1基因檢測結果顯示,外顯子I存在突變:c.214G>C,該突變未見文獻報道。其母親為該突變攜帶者,父親并未檢測到該突變,此突變?yōu)殄e義突變,即導致DAX-1基因中編碼的第72位氨基酸發(fā)生改變,由天冬氨酸(D)突變成組氨酸(H)。使用PolyPhen-2進行蛋白質(zhì)損....

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