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血糖遺傳度及全基因組關(guān)聯(lián)分析的雙生子研究

發(fā)布時(shí)間:2023-04-02 15:00
  目的:空腹血糖(Fasting plasma glucose,FPG)濃度是診斷糖尿病的標(biāo)準(zhǔn)之一。血糖高或者低都可以引起死亡率的增加。但是,在國(guó)內(nèi)有關(guān)FPG的全基因組關(guān)聯(lián)分析(Genome-wide association study,GWAS)的研究相對(duì)較少。因此,本研究的目的是探討遺傳因素對(duì)FPG的影響程度以及與FPG水平有關(guān)的基因單核苷酸多態(tài)性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)或基因。方法:研究對(duì)象為選自青島市雙生子登記系統(tǒng)的成年雙生子,均簽署知情同意書。運(yùn)用半自動(dòng)生化儀檢測(cè)FPG水平。卵型鑒定通過(guò)性別、ABO血型以及微衛(wèi)星DNA基因掃描與分型技術(shù)來(lái)鑒定。采用Illumina公司的Infinium Omni2.5Exome-8v1.2芯片進(jìn)行基因分型。采用IMPUTE2進(jìn)行基因型填補(bǔ)。采用Mx軟件構(gòu)建結(jié)構(gòu)方程模型,校正年齡、性別和體質(zhì)指數(shù)(Body mass index,BMI)后進(jìn)行模型擬合分析,計(jì)算FPG的遺傳度。在GWAS,以SNPs為基礎(chǔ)的分析中,與FPG水平有關(guān)的SNPs位點(diǎn)使用GEMMA(Genome-wide Efficie...

【文章頁(yè)數(shù)】:75 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:碩士

【文章目錄】:
摘要
abstract
引言
材料與方法
    1 研究對(duì)象的選擇
    2 問(wèn)卷調(diào)查
    3 體格檢查
    4 實(shí)驗(yàn)室檢查
    5 基因分型
    6 基因型填補(bǔ)
    7 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
        7.1 數(shù)據(jù)庫(kù)的錄入及整理
        7.2 遺傳度
        7.3 全基因組關(guān)聯(lián)分析
結(jié)果
    1 遺傳度
    2 全基因組關(guān)聯(lián)分析
        2.1 以SNPs為基礎(chǔ)的分析
        2.2 基因型填補(bǔ)
        2.3 以基因?yàn)榛A(chǔ)的分析
        2.4 通路富集分析
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    綜述參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間的研究成果
縮略詞表
致謝



本文編號(hào):3779430

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