目的:探討1例先天性中樞性甲狀腺功能減退癥的臨床、生化及遺傳學(xué)特點(diǎn)。方法:對(duì)患兒的臨床表現(xiàn)、甲狀腺功能及治療隨訪等進(jìn)行分析,應(yīng)用二代測序技術(shù)進(jìn)行遺傳學(xué)檢測并對(duì)變異位點(diǎn)進(jìn)行生物信息學(xué)軟件評(píng)估。結(jié)果:患兒在新生兒期存在中樞性甲狀腺功能減退、黃疸延遲消退、貧血和體格生長落后,不伴其他垂體激素缺乏,左甲狀腺素替代治療2年后體格指標(biāo)好轉(zhuǎn),認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)功能無異常;包含目的基因的高通量測序顯示患兒攜帶母源性的X連鎖IGSF1基因c.1918G＞T（p.G661W）半合子錯(cuò)義突變,數(shù)據(jù)庫提示非多態(tài)性,生物信息學(xué)軟件分析該位點(diǎn)變異導(dǎo)致蛋白糖基化不穩(wěn)定,中度危害。結(jié)論:國內(nèi)首次報(bào)道1例X連鎖IGSF1突變導(dǎo)致的罕見男性先天性中樞性甲狀腺功能減退癥,基因檢測有助于該病的診斷、治療及家系的遺傳咨詢。 

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 家族史
    1.3 生化檢測
    1.4 輔助檢查
    1.5 基因檢測
        1.5.1 基因組DNA提取
        1.5.2 全外顯子組捕獲測序
        1.5.3 生物信息學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 入院診治經(jīng)過
    2.2 隨訪
    2.3 全外顯子組測序分析
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]臨床基因檢測報(bào)告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識(shí)探討[J]. 黃輝,沈亦平,顧衛(wèi)紅,王偉,王一鳴,祁鳴,沈珺,邱正慶,于世輝,周在威,陳白雪,陳蕾,陳云弟,崔歡歡,杜娟,高勇,郭一然,胡嬋娟,胡亮,黃頤,李培培,李廈戎,李秀蓉,劉雅萍,盧潔,馬端,馬永毅,彭嵋,宋昉,孫洪業(yè),汪亮,王大偉,王靜敏,王玲,王正遠(yuǎn),王志農(nóng),吳繼紅,吳靜,伍建,許怡民,姚宏,楊東聲,楊旭,楊艷玲,張穎,周裕林,朱寶生,曾思聰,彭智宇,黃尚志.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2018 (01)



本文編號(hào)：3704815