發(fā)布時間：2021-09-29 17:48

　　第一部分中國漢族先天性無痛無汗癥患者臨床表型與基因型分析背景先天性無痛無汗癥（Congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA）是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳病,發(fā)病機制是NTRK1基因突變導致其編碼的酪氨酸激酶受體（Tropomyosin receptor kinase,Trk A）蛋白功能缺失,導致NGF依賴性初級傳入神經(jīng)元,包括初級感覺傳入纖維（Aδ和C纖維）和自主交感神經(jīng)節(jié)后神經(jīng)元在發(fā)育過程中凋亡,使得背根神經(jīng)節(jié)和皮膚中無髓鞘的神經(jīng)纖維和薄髓鞘細的神經(jīng)纖維完全缺失。其主要臨床特征包括在任何條件下對傷害性刺激無躲避反應(yīng)、無汗、反復高熱和不同程度智力發(fā)育遲緩等。全球各地均有類似病例報道,其中十幾年前日本和以色列學者總結(jié)了其種族特性,報道了特異性突變位點。目前關(guān)于中國CIPA的研究多以病例報道為主,對于中國CIPA患者的發(fā)病特征以及基因型和臨床表型之間的復雜關(guān)系尚不清楚。本課題組前期收集并分析了13例中國漢族CIPA患者的NTRK1基因突變,對臨床表型和遺傳學特征尚無細致研究。目的收集臨床病例并篩查致病基因突變位點,調(diào)查中國... 

【文章來源】：華中科技大學湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：95 頁

【學位級別】：博士

【圖文】：

PCR步移法引物設(shè)計

26圖 2. CIPA 家系流行病學現(xiàn)狀。Fig 2. The epidemiological data of CIPA patients in this study.

27圖 3. 患者家系圖及對應(yīng) NTRK1 基因突變位點。Fig 3. The pedigrees of the families with NTRK1 mutations. The black arrow indicates thathe patient has died.

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3414168