目的:總結女性表型的46,XY性發(fā)育障礙（46,XY Disorders of Sex Development,46,XY DSD）患者的病歷資料,為類似病例的診療提供思路。方法:回顧分析1989年至2019年于河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院就診的7例女性表型46,XY DSD患者的病歷資料,包括臨床、性腺組織病理及遺傳學等資料。結果:1.臨床特征:7例患者均為女性外陰,原發(fā)性閉經(jīng),高卵泡刺激素,無卵巢。2.性腺組織病理:病例1及病例2已惡變,病例4因死亡未行手術,其余病例為發(fā)育不良的睪丸。3.遺傳學:染色體核型均為46,XY�；蛟\斷:病例1、2,FOG2基因突變的單純性性腺發(fā)育不全。病例3、4、5,CYP17A1基因突變的17α-羥化酶缺乏癥。病例6、7,AR基因突變的雄激素不敏感綜合征。結論:1.46,XY DSD診斷思路:1)對于女性表型、原發(fā)性閉經(jīng)、高卵泡刺激素且無卵巢患者,須檢測染色體核型,結果為46,XY者診斷為46,XY DSD。2)46,XY DSD患者如有子宮,診斷性腺發(fā)育不全。無子宮,考慮雄激素合成、代謝或作用障礙。其中睪酮低者,為雄激素合成障礙（如17α-羥化酶缺乏癥）;... 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學河北省

【文章頁數(shù)】：43 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

手正位Fig.1Righthandposition

9病例1和2的盆腔超聲可見子宮，未見卵巢回聲，其中病例2還可見實質性包塊，分葉狀。2例患者的心臟超聲均未見異常。病例1骨密度檢查示骨質疏松。病例3、4、5盆腔超聲均未見子宮及雙側卵巢。關節(jié)X線均提示骨骺未閉合或閉合不全（病例5的關節(jié)X線，見圖1-3），CT示雙側腎上腺增生（病例5的腎上腺CT，見圖4），骨密度示骨質疏松。圖1手正位圖2髖關節(jié)Fig.1RighthandpositionFig.2Articulatiocoxae圖3跟骨側位圖4腎上腺CTFig.3LateralcalcanealpositionFig.4AdrenalCT病例6、7盆腔超聲均未見子宮及雙側附件。表37例患者的盆腔超聲結果Table3Resultsofpelvicultrasoundin7patients1234567子宮小小無無無無無盆腔超聲附件無實質性包塊無無無雙側低回聲結節(jié)偏右側低回聲結節(jié)

9病例1和2的盆腔超聲可見子宮，未見卵巢回聲，其中病例2還可見實質性包塊，分葉狀。2例患者的心臟超聲均未見異常。病例1骨密度檢查示骨質疏松。病例3、4、5盆腔超聲均未見子宮及雙側卵巢。關節(jié)X線均提示骨骺未閉合或閉合不全（病例5的關節(jié)X線，見圖1-3），CT示雙側腎上腺增生（病例5的腎上腺CT，見圖4），骨密度示骨質疏松。圖1手正位圖2髖關節(jié)Fig.1RighthandpositionFig.2Articulatiocoxae圖3跟骨側位圖4腎上腺CTFig.3LateralcalcanealpositionFig.4AdrenalCT病例6、7盆腔超聲均未見子宮及雙側附件。表37例患者的盆腔超聲結果Table3Resultsofpelvicultrasoundin7patients1234567子宮小小無無無無無盆腔超聲附件無實質性包塊無無無雙側低回聲結節(jié)偏右側低回聲結節(jié)

【參考文獻】：
期刊論文
[1]五例17α-羥化酶缺陷癥患者的基因突變分析[J]. 鄭瑞芝,虎子穎,楊俊朋,張云,汪艷芳,袁倩,李家大.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2019(09)



本文編號：3378708