發(fā)布時間：2021-08-07 10:54

　　目的:通過探討1例植物固醇血癥家系、遺傳學(xué)研究,進(jìn)一步闡明該病的臨床表現(xiàn)、分子生物學(xué)特征、治療方案的選擇,并對合并貧血及巨大血小板減少等血液系統(tǒng)表現(xiàn)的相關(guān)疾病進(jìn)行鑒別。方法:先癥者為52歲男性,表現(xiàn)為貧血、血小板減少、脾大、肝功能損傷及黃色瘤,有兄弟姐妹8人,家族中有3人有貧血、血小板減少、脾大病史,此次共收集包括先證者在內(nèi)的6名家系成員外周血,使用光學(xué)顯微鏡觀察先證者及其家系成員外周血紅細(xì)胞及血小板的形態(tài)。通過PCR擴(kuò)增先證者基因組DNA ABCG5及ABCG8基因的所有外顯子及其側(cè)翼序列,PCR產(chǎn)物采用Sanger測序法進(jìn)行基因測序,針對先證者的突變位點(diǎn),對其5位家系成員進(jìn)行相應(yīng)片段的PCR擴(kuò)增及測序。通過在萬方數(shù)據(jù)庫、中國知網(wǎng)檢索相關(guān)關(guān)鍵詞如植物固醇血癥、谷固醇血癥,在Pubmed檢索相關(guān)關(guān)鍵詞如ABCG5、ABCG8、mutation、phytosterolemia mutation、sitosterolemia mutation,檢索出植物固醇血癥相關(guān)基因突變的文獻(xiàn),并對ABCG5和ABCG8致病基因突變進(jìn)行分析總結(jié)。結(jié)果:先證者外周血涂片中可見巨大血小板,口形紅細(xì)胞,家系成... 

【文章來源】：南昌大學(xué)江西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：35 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

先證者顏面部皮下黃色瘤（黑色箭頭所示為皮下黃色瘤）

第2章對象與方法3第2章對象與方法2.1先證者及其家系調(diào)查患者，談某某，男性，52歲，“發(fā)現(xiàn)血細(xì)胞減少30余年�！保颊�30余年前發(fā)現(xiàn)脾腫大、貧血及血小板減少，隨著疾病的進(jìn)展血細(xì)胞減少逐漸加重，于顏面部、頸部、胸腹部出現(xiàn)皮下結(jié)節(jié)樣腫物（圖1），于1998年行脾臟切除術(shù)，術(shù)后血紅蛋白及血小板升高不明顯。多次于我院行皮下結(jié)節(jié)切除術(shù)，病理診斷為結(jié)節(jié)性黃色瘤，免疫組化示:組織細(xì)胞樣細(xì)胞CD68(+)、CD163(+)、CK(-)、CD1α(-)、S-100(-)、Ki-67約10%(+)。外周血涂片：紅細(xì)胞大小不一，可見口形、球形紅細(xì)胞，血小板散在易見，多為大血小板和巨血小板（圖2）；2019年7月，患者反復(fù)感活動后胸悶氣促，行血常規(guī):白細(xì)胞計(jì)數(shù)12.95*10^9/L,紅細(xì)胞計(jì)數(shù)3.15*10^12/L,血紅蛋白88g/L，血小板計(jì)數(shù)49*10^9/L,中性粒細(xì)胞占55.9%；心電圖示三度房室傳導(dǎo)阻滯、交界性逸搏心律，冠脈造影示多部位血管狹窄，其中前降支中段狹窄達(dá)80%。結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)及輔助檢查結(jié)果，診斷為植物固醇血癥。圖1：先證者顏面部皮下黃色瘤（黑色箭頭所示為皮下黃色瘤）。圖2：先證者外周血涂片（A為口形紅細(xì)胞，B為球形紅細(xì)胞，C為巨大血小板（瑞氏染色，100×）。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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碩士論文
[1]伴有巨大血小板減少和口形紅細(xì)胞增多的植物固醇血癥的臨床特性和基因研究[D]. 王改鋒.蘇州大學(xué) 2011



本文編號：3327669