發(fā)布時(shí)間：2018-09-18 07:59

【摘要】：正線粒體腦肌病是一組母系遺傳~([1,2])的由線粒體基因或細(xì)胞核基因突變引起的線粒體結(jié)構(gòu)或功能改變,致使能量合成障礙而導(dǎo)致的多器官功能障礙性疾病,最常累及的是代謝活躍能量需求較大的組織,如骨骼肌和神經(jīng)系統(tǒng)。線粒體腦肌病伴乳酸增高和卒中樣發(fā)作綜合癥(MELAS)是線粒體腦肌病中常見的發(fā)病類型,臨床可表現(xiàn)為卒中樣發(fā)作、癡呆、癲癇、乳酸酸中毒、肌病、反復(fù)頭痛、聽力損害、糖尿病、身材矮小等~([1])。
[Abstract]:Positive mitochondrial encephalomyopathy is a group of multiple organ dysfunction caused by mitochondrial gene or nuclear gene mutation, resulting in dysfunction of energy synthesis. The most common involvement is in tissues that require more active energy, such as skeletal muscle and nervous system. Mitochondrial encephalomyopathy with increased lactic acid and stroke like attack syndrome (MELAS) is a common type of mitochondrial encephalomyopathy. The clinical manifestations include stroke like attack, dementia, epilepsy, lactic acidosis, myopathy, recurrent headache, hearing impairment. Diabetes, short stature.
【作者單位】： 吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和神經(jīng)科學(xué)中心;
【分類號(hào)】：R596;R747.9

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本文編號(hào)：2247275