本文選題：甲基丙二酸尿癥 + 甲基丙二酸尿癥伴高同型半胱氨酸血癥�。� 參考：《中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志》2017年03期

【摘要】：正甲基丙二酸尿癥(MMA)是最常見的有機(jī)酸代謝病之一,由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)缺陷或其輔酶鈷胺素(Cb)的缺陷所致,屬于常染色體隱性遺傳疾病。其中MCM缺陷和部分Cb代謝障礙亞型,如Cb1A、Cb1B,表現(xiàn)為單純的MMA,而Cb1C、Cb1D、Cb1F、Cb1J、Cb1X亞型則表現(xiàn)為MMA伴高同型半胱氨酸血癥(MMA-HC)[1],后者是我國(guó)
[Abstract]:Normal malonuria (MMA) is one of the most common organic acid metabolic diseases. It is an autosomal recessive genetic disease due to the deficiency of methylmalonyl coenzyme A (MCMs) or its coenzyme Cobalamin (Cb). MCM deficiency and some subtypes of CB metabolism disorders, such as Cb1An Cb1B, were expressed as simple MMAs, while Cb1CU Cb1FU Cb1JOCb1X subtypes were MMA with hyperhomocysteinemia (MMA-HC1) [1].
【作者單位】： 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【分類號(hào)】：R589

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2 程群秀;;甲基丙二酸尿癥1例分析[J];中國(guó)誤診學(xué)雜志;2008年28期

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6 柳英麗;林秀云;梁麗芳;;甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥1例報(bào)告[J];中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合兒科學(xué);2013年05期

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8 李建國(guó),黃建萍,肖慧捷,楊艷玲,楊霽云;甲基丙二酸尿癥的腎臟損害五例報(bào)告[J];中華兒科雜志;2005年11期

9 郝虎;宋元宗;肖昕;張春花;王自能;;尿素酶預(yù)處理-氣相色譜-質(zhì)譜法在甲基丙二酸尿癥診斷中的應(yīng)用[J];實(shí)用兒科臨床雜志;2008年08期

10 馬興榮;孫治坤;籍煬飛;方桂遠(yuǎn);賈延R，

本文編號(hào)：1956463