本文選題：痛風(fēng) + 高尿酸血癥��； 參考：《中華疾病控制雜志》2017年07期

【摘要】：目的分析嘌呤受體P2X配體門控離子通道7(purinergic receptor P2X ligand-gated ion channel 7,P2X7R)基因多態(tài)性與痛風(fēng)易感性的關(guān)聯(lián)。方法通過對P2X7R基因單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)位點的連鎖分析,確定具有代表性的rs1621388為研究位點。提取114例痛風(fēng)患者(實驗組)及93例高尿酸血癥患者(對照組)外周血單個核細胞DNA,采用Taq Man探針法進行rs1621388基因分型,分析不同等位基因或基因型與痛風(fēng)易感性的關(guān)系。結(jié)果 rs1621388基因型AA、AG和GG在痛風(fēng)組中頻率分別為10.5%、49.1%和40.4%,高尿酸血癥組中分別為3.2%、28.0%和68.8%,兩組基因型分布差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(X~2=17.369,P0.001)。等位基因A和G在痛風(fēng)組中頻率分別為35.1%和64.9%,高尿酸血癥組分別為17.2%和82.8%;等位基因A是痛風(fēng)的易感基因(OR=2.601,95%CI:1.629~4.154,P0.001)。顯性模型(AA+AG vs GG)基因型頻率分布在痛風(fēng)和高尿酸血癥組間的差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(OR=3.262,95%CI:1.833~5.807,P0.001)。結(jié)論P2X7R基因單核苷酸位點rs1621388多態(tài)性與痛風(fēng)易感性存在關(guān)聯(lián)。
[Abstract]:Objective to investigate the association between the polymorphism of purine receptor P2X ligand gated ion channel (7(purinergic receptor P2X ligand-gated ion channel 7 p22X7R) and the susceptibility to gout. Methods the single nucleotide polymorphisms of P2X7R gene single nucleotide polymorphismSNPs were analyzed and the representative rs1621388 was identified as the study site. Peripheral blood mononuclear cell DNA was extracted from 114 patients with gout (experimental group) and 93 patients with hyperuricemia (control group). Rs1621388 genotyping was performed by Taq Man probe method. The relationship between alleles or genotypes and susceptibility to gout was analyzed. Results the frequencies of rs1621388 genotype in gout group were 10.5% and 40.4%, respectively, and those in hyperuricemia group were 3.2% and 68.8%, respectively. The difference of genotype distribution between the two groups was statistically significant. The frequencies of alleles A and G were 35.1% and 64.9% in gout group, 17.2% and 82.8% in hyperuricemia group, respectively. The frequency distribution of AA AG vs GG) genotype in dominant model was significantly different between gout and hyperuricemia groups. Conclusion rs1621388 polymorphism at single nucleotide site of P2X7R gene is associated with gout susceptibility.
【作者單位】： 安徽醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院風(fēng)濕免疫科;安徽省第二人民醫(yī)院血液風(fēng)濕科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81671601) 安徽省自然科學(xué)基金(1708085MH191)
【分類號】：R589.7

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【共引文獻】

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本文編號：1901179