本文關(guān)鍵詞：遺傳性包涵體肌病一例GNE突變的檢測

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【摘要】：目的:研究一例近親結(jié)婚導(dǎo)致的遺傳性包涵體肌病(HIBM)家系表型和基因型特點(diǎn)。方法:收集一例常染色體隱性遺傳性肌病患者,應(yīng)用目標(biāo)捕獲測序技術(shù)對該患者家系人員進(jìn)行致病基因篩查。結(jié)果:該患者以四肢近端肌進(jìn)行性無力為首發(fā)癥狀,電生理檢查提示肌源性損害;基因檢測結(jié)果顯示GNE基因發(fā)生c.C577T(p.Arg193Cys)純合錯(cuò)義突變;其父母均為GNE基因c.C577T(p.Arg193Cys)雜合攜帶者;該突變在家系內(nèi)同疾病表型共分離,并且在200例正常對照人群中未被發(fā)現(xiàn)。結(jié)論:目標(biāo)捕獲測序技術(shù)可用于HIBM的診斷;c.C577T為一個(gè)新的GNE基因變異。
【作者單位】： 鄭州鐵路職業(yè)技術(shù)學(xué)院護(hù)理學(xué)院;鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目U1404311
【分類號】：R596
【正文快照】： Arg193Cys)純合錯(cuò)義突變;其父母均為GNE基因c.C577T(p.Arg193Cys)雜合攜帶者;該突變在家系內(nèi)同疾病表型共分離,并且在200例正常對照人群中未被發(fā)現(xiàn)。結(jié)論:目標(biāo)捕獲測序技術(shù)可用于HIBM的診斷;c.C577T為一個(gè)新的GNE基因變異。遺傳性包涵體肌病(hereditary inclusion bodymyopath，

本文編號：1202052