本文關(guān)鍵詞：LMNA基因突變導(dǎo)致非典型Werner綜合征伴發(fā)糖尿病的臨床研究

  更多相關(guān)文章： Werner LMNA基因 早老綜合征 基因突變 內(nèi)分泌代謝異常 胰島素抵抗 饅頭餐試驗(yàn) 降糖治療 矮妖精貌綜合征 胰島素受體

【摘要】：正Werner綜合征又稱成人早老綜合征,是一種較為少見的常染色體隱性遺傳疾病,屬于早老性疾病。其臨床表現(xiàn)多樣化,主要表現(xiàn)為早老貌和過早出現(xiàn)老年相關(guān)病變,包括頭發(fā)過早稀疏灰白、特殊鳥樣面容、身材瘦小、白內(nèi)障、皮膚改變和內(nèi)分泌代謝異常等~([1-3])。全球目前約有1 300余例Werner綜合征,多集中在日本,多以皮膚或眼
【作者單位】： 上海交通大學(xué)附屬第一人民醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科;
【關(guān)鍵詞】： Werner;LMNA基因;早老綜合征;基因突變;內(nèi)分泌代謝異常;胰島素抵抗;饅頭餐試驗(yàn);降糖治療;矮妖精貌綜合征;胰島素受體;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(30800562)
【分類號(hào)】：R587.1;R596.1
【正文快照】： Werner綜合征又稱成人早老綜合征,是一種較為少見的常染色體隱性遺傳疾病,屬于早老性疾病。其臨床表現(xiàn)多樣化,主要表現(xiàn)為早老貌和過早出現(xiàn)老年相關(guān)病變,包括頭發(fā)過早稀疏灰白、特殊鳥樣面容、身材瘦小、白內(nèi)障、皮膚改變和內(nèi)分泌代謝異常等[1-3]。全球目前約有1 300余例Werner

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 曹彥飛;趙宏敏;王勇;沈勇;鄭美霞;高燕;;罕見病Werner綜合征一例報(bào)告[J];臨床誤診誤治;2012年04期

2 賈舒婷;楊世華;羅瑛;;Werner綜合征小鼠模型在早衰與腫瘤研究中的應(yīng)用[J];遺傳;2009年08期

3 石守禮;;維爾納(Werner)綜合征[J];河北醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1980年03期

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中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 任軍;特殊表型Werner綜合征一例研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2013年

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本文編號(hào)：1008172