本文關(guān)鍵詞：鈣敏感受體基因多態(tài)性與江西贛南地區(qū)含鈣腎結(jié)石的相關(guān)性研究

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【摘要】：目的:探討鈣敏感受體(calcium-sensing receptor,CaSR)基因多態(tài)性與江西贛南地區(qū)含鈣腎結(jié)石(calcium nephrolithiasis,CN)的相關(guān)性。方法:采用實時熒光定量聚合酶鏈式反應(yīng)(real-time polymerase chain reaction,Real-time PCR)Taq Man-MGB探針法檢測贛南地區(qū)220例含鈣腎結(jié)石患者(CN組)和250例健康人群(對照組)CaSR基因rs6776158、rs1501899和rs7652589位點單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)基因型,同時檢測兩組人群血鈣、磷、鎂、尿酸和尿鈣、p H等指標,分析含鈣腎結(jié)石形成的影響因素及CaSR基因型和單體型與含鈣腎結(jié)石的相關(guān)性。結(jié)果:單因素分析顯示,CN組尿液鈣離子濃度(10.589±2.219 mg/d L)顯著高于對照組(7.514±1.715 mg/d L)(P0.05),且Logistic回歸分析表明CN組尿液鈣離子濃度仍高于對照組(P0.05)。兩組人群中,CaSR基因三個位點基因型頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。CN組和對照組CaSR基因rs1501899位點A、G等位基因頻率分別為:43.9%、56.1%和60.8%、39.2%,差異具有統(tǒng)計學意義(P0.05);兩組AA、AG和GG基因型頻率分別為22.3%、43.2%、34.5%和36.8%、48.0%、15.2%,以GG基因型為參照,兩組間AA和AG基因型差異具有統(tǒng)計學意義(P0.05,OR=0.266,95%CI=0.158~0.449和P0.05,OR=0.396,95%CI=0.247~0.635)。兩組間rs6776158、rs7652589位點等位基因、基因型差異均無統(tǒng)計學意義(P0.05)。CN組rs6776158 SNP位點AA型組血磷(1.189±0.161)mg/d L明顯比(AG+GG)型組血磷(1.080±0.232)mg/d L高(P=0.019);受試者CaSR基因rs1501899 SNP位點GG型組尿鈣(9.509±2.493)mg/d L明顯比(AA+AG)型組尿鈣(8.776±2.471)mg/d L高(P=0.006)�；騿误w型分析顯示,A-A-G、G-G-A單體型與CN的形成呈正相關(guān)(OR=96.380,95%CI=23.726~391.512;OR=258.665,95%CI=63.868~1047.596),A-G-G、G-A-A與CN的形成呈負相關(guān)(OR=0.099,95%CI=0.063~0.153;OR=0.114,95%CI=0.082~0.156)。結(jié)論:1.CaSR基因多態(tài)性與江西贛南地區(qū)含鈣腎結(jié)石的形成顯著相關(guān)。江西贛南地區(qū)人群中CaSR基因多態(tài)性位點rs1501899 AA、AG基因型和該基因A-G-G、G-A-A單體型攜帶者患含鈣腎結(jié)石的風險較低,而該位點GG基因型和該基因A-A-G、G-G-A單體型攜帶者患含鈣腎結(jié)石的風險較高。2.尿液鈣離子濃度升高可能促進含鈣腎結(jié)石的形成。
【關(guān)鍵詞】：鈣敏感受體 基因多態(tài)性 單體型 含鈣腎結(jié)石
【學位授予單位】：南昌大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R692.4
【目錄】：

• 摘要3-5
• ABSTRACT5-9
• 中英文縮略詞表9-10
• 第1章 引言10-13
• 第2章 材料與方法13-26
• 2.1 研究對象13-14
• 2.1.1 對象來源13
• 2.1.2 研究對象的入選及排除標準13
• 2.1.3 問卷調(diào)查13-14
• 2.2 主要試劑和溶液配制14-15
• 2.2.1 主要試劑14
• 2.2.2 主要溶液配制14-15
• 2.3 主要儀器和設(shè)備15-16
• 2.4 實驗方法16-25
• 2.4.1 標本采集及保存方法16
• 2.4.2 結(jié)石成份分析16-17
• 2.4.3 血液標本脫氧核糖核酸(DNA)的提取與保存17-18
• 2.4.4 血基因組DNA濃度、純度測定18-19
• 2.4.5 尿液鈣離子濃度的測定19-20
• 2.4.6 SNP位點的選擇20
• 2.4.7 Taq Man-MGB探針法基因分型20-23
• 2.4.8 測序法驗證基因型23-25
• 2.5 統(tǒng)計學分析25-26
• 第3章 結(jié)果26-34
• 3.1 研究對象一般臨床資料26-27
• 3.2 CaSR基因多態(tài)性的檢測結(jié)果27
• 3.3 CaSR基因SNP位點基因測序27-28
• 3.3.1 CaSR基因SNP位點PCR擴增產(chǎn)物電泳27-28
• 3.3.2 CaSR基因SNP位點測序結(jié)果28
• 3.4 Hardy-Weinberg平衡檢驗28-29
• 3.5 CaSR基因型與CN的相關(guān)性29-30
• 3.6 CaSR多態(tài)性位點基因型與表型的相關(guān)性30-32
• 3.7 CaSR基因單體型分析32-34
• 第4章 討論34-39
• 第5章 結(jié)論39-40
• 致謝40-41
• 參考文獻41-46
• 附圖46-54
• 攻讀學位期間的研究成果54-55
• 綜述 鈣敏感受體基因多態(tài)性與泌尿系結(jié)石的研究進展55-63
• 參考文獻60-63

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1 鄭家強;楊建虹;;骨相關(guān)細胞中鈣敏感受體研究進展[J];中國骨質(zhì)疏松雜志;2009年09期

2 龔艷;胡清華;鐘華;梁霄;羅小林;何芳;;小凹蛋白-1和細胞外鈣敏感受體在人臍靜脈內(nèi)皮細胞小凹共定位研究[J];石河子大學學報(自然科學版);2011年03期

3 楊智偉;趙施皓;鄭煦f，

本文編號：514380