發(fā)布時(shí)間：2022-02-16 09:46

　　目的研究PRM1, PRM2, TEX15, PRDM9, KIT, KITLG基因單核苷酸多態(tài)性（singlenucleotide polymorphisms, SNPs）對(duì)精子發(fā)生障礙患者特發(fā)性非梗阻性無(wú)精子癥和嚴(yán)重少弱精子癥)的影響，分析上述與精子發(fā)生相關(guān)基因46個(gè)SNPs位點(diǎn)基因型頻率、等位基因頻率和單體型頻率等與精子發(fā)生障礙患者臨床特征的相關(guān)性，以探討男性不育患者可能的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制。方法實(shí)驗(yàn)組選擇199例特發(fā)性非梗阻性無(wú)精子癥（NOA）和110例嚴(yán)重少弱精子癥患者，對(duì)照組選擇377例精液質(zhì)量正常的男性。利用Sequenome Massarray質(zhì)譜陣列技術(shù)對(duì)PRM1, PRM2,TEX15, PRDM9, KIT, KITLG基因的46個(gè)SNPs位點(diǎn)進(jìn)行了基因型分型，芯片檢測(cè)率>95%的位點(diǎn)納入最后數(shù)據(jù)分析，利用SHEsis在線軟件、SPSS13.0軟件對(duì)數(shù)據(jù)資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，P<0.05為具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)果PRM1，PRM2基因共檢測(cè)7個(gè)SNP位點(diǎn)，其中rs35576928（p.R34S）位點(diǎn)G等位基因頻率在嚴(yán)重少弱精子癥組顯著高于對(duì)照組（13.1%vs6... 

【文章來(lái)源】：安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁(yè)數(shù)】：122 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
引言
第一部分 PRM1, PRM2, TEX15, PRDM9, KIT, KITLG 基因單核甘酸多態(tài)性與精子發(fā)生障礙發(fā)生的關(guān)聯(lián)性研究
    1 背景
    2 材料與方法
    3 結(jié)果
    4 討論
    本部分小結(jié)
第二部分 TEX15 基因調(diào)控精子發(fā)生障礙的分子機(jī)制研究
    1 背景
    2 材料與方法
    3 結(jié)果
    4 討論
    本部分小結(jié)
第三部分 PRDM9 基因啟動(dòng)子區(qū)域 DNA 甲基化與精子發(fā)生障礙的初步研究
    1 背景
    2 材料與方法
    3 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    4 討論
    本部分小結(jié)
課題總結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
附錄
致謝
綜述
    參考文獻(xiàn)



本文編號(hào)：3627754