目的探討染色質(zhì)結(jié)構(gòu)域解旋酶DNA7基因（CHD7）與男性低促性腺功能減退癥相關(guān)性。方法我們分析1例男性低促性腺功能減退癥（HH）患者,因性發(fā)育不良就診,發(fā)現(xiàn)小陰莖、小睪丸、陰毛稀疏,全基因外顯子測(cè)序發(fā)現(xiàn)CHD7基因錯(cuò)義突變,應(yīng)用注射用絨促性素（hCG）、注射用尿促性素（h MG）聯(lián)合十一酸睪酮軟膠丸治療。先證者父母行Sanger測(cè)序未發(fā)現(xiàn)CHD7基因雜合突變。結(jié)果患者男性第二性征明顯改善,陰莖增長(zhǎng),勃起頻繁,陰毛增多,睪丸增大,出現(xiàn)精液。結(jié)論 CHD7基因突變與男性性腺功能減退癥關(guān)系密切,自然妊娠后代遺傳概率高。 

【文章來(lái)源】：中國(guó)男科學(xué)雜志. 2020,34(03)CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【部分圖文】：

先證者父親Sanger測(cè)序

全基因外顯子測(cè)序

二代測(cè)序變異發(fā)現(xiàn)和一代測(cè)序變異驗(yàn)證


本文編號(hào)：3515014