【摘要】：目的探討先天性輸精管缺如(CAVD)者的臨床特點,分析囊性纖維跨膜轉(zhuǎn)運調(diào)節(jié)因子(CFTR)國內(nèi)外已知高頻突變位點5T剪接變體(IVS8-5T)和F508位點遺傳突變特征,旨在建立CAVD的診治策略。方法收集41例CAVD病例臨床資料,總結其分型、診斷和治療特點,從21例患者血樣中提取基因組DNA,利用聚合酶鏈反應(PCR)擴增5T和F508位點片段,并直接測序。結果 41例患者中20例雙側缺如患者,14例節(jié)段性缺如,7例單側缺如。40例患者通過外科取精方式獲取精子,1例取精失敗患者睪丸組織病理為生精阻滯,總體取精成功率約97.6%(40/41);4例單側缺如患者要求行對側輸精管-附睪吻合術或交叉吻合術,術后隨訪精液1~6個月無精子;12例取精后行卵胞質(zhì)內(nèi)單精子注射(ICSI),7例成功生育,2例正常妊娠中(4~8個月)。21例測序顯示9例存在5T位點突變(42.9%),未見F508位點突變。結論 CAVD需綜合查體、檢驗和超聲等影像資料診斷;取精結合ICSI的輔助生殖技術(ART)是CAVD有效的治療手段;漢族CAVD患者近半數(shù)存在5T剪接變體突變,未見白人高加索人存在的ΔF508del突變。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical characteristics of patients with congenital absence of vas deferens (CAVD) and to analyze the genetic characteristics of 5T splicing variant (IVS8-5T) and F508 locus (F508) of known high frequency mutation sites (IVS8-5T) and F508 loci (F508) of cystic fiber transmembrane transport regulatory factor (CFTR) in order to establish a strategy for the diagnosis and treatment of CAVD. Methods the clinical data of 41 patients with CAVD were collected and their classification, diagnosis and treatment characteristics were summarized. Genomic DNA, was extracted from 21 patients' blood samples and amplified by polymerase chain reaction (PCR). The 5T and F508 loci were amplified and sequenced directly. Results among 41 cases, 20 cases had bilateral absence, 14 cases had segmental absence, 7 cases had unilateral absence. 40 cases had acquired spermatozoa by surgical spermatogenesis, 1 case had failed in spermatogenesis, and 1 case had testicular histopathological spermatozoa block. The overall success rate of spermatectomy was about 97.6% (40 / 41). Four patients with unilateral absence were required to undergo contralateral duct-epididymal anastomosis or cross-anastomosis. 12 cases of azoospermia were followed up for 1 ~ 6 months after spermatogenesis, 7 cases of normal pregnancy were successfully fertile by intracytoplasmic sperm injection (ICSI). 21 cases of normal pregnancy (4 ~ 8 months) showed 5T locus mutation (42.9%) and no F508 mutation. Conclusion CAVD should be diagnosed by comprehensive examination, examination and ultrasound, (ART) combined with ICSI is an effective treatment for CAVD, and 5T splicing variant mutation is found in nearly half of CAVD patients in Han nationality. No 螖 F508del mutation was found in white Caucasians.
【作者單位】： 上海交通大學附屬第一人民醫(yī)院泌尿外科中心男科/盆底尿失禁外科;輔助生殖醫(yī)學科;上海交通大學泌尿外科研究所男性健康評估中心;上海市生殖醫(yī)學重點實驗室;
【基金】：上海市市級醫(yī)院新興前沿技術聯(lián)合攻關項目(SHDC12015122) 國家863計劃子課題(2015AA020404) 國家自然基金面上項目(81671512)~~
【分類號】：R698.2

【參考文獻】

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本文編號：2203060