【摘要】：背景Bartter綜合征(Bartter syndrome,BS)和Gitelman綜合征(Gitelman syndrome,GS)均屬于常染色體遺傳性腎小管疾病,臨床共同特征為低鉀血癥、低氯性代謝性堿中毒、高腎素-血管緊張素-醛固酮但血壓正常范圍。腎組織病理學提示腎小球旁器增生和肥大為特征。低尿鈣、低鎂血癥是臨床上GS區(qū)別于BS的主要特點�；驕y定為診斷BS及GS的金標準。本研究分析比較BS和GS患者的臨床特征、實驗室結果、基因診斷及治療和預后等,為臨床診治提供有益信息。目的總結BS和GS綜合征患者的臨床表現(xiàn)、基因測定、診治經過,探討兩者的病因、發(fā)病機制、治療及預后。為正確鑒別兩者提供依據。方法1.研究對象:回顧性分析2015.1-2016.9月在河南省人民醫(yī)院及鄭州頤和醫(yī)院收治的成人Bartter綜合征和Gitelman綜合征患者7例的臨床資料。2.實驗室檢查:收集入院后所測定的血、尿電解質、血氣分析、立、臥位腎素、血管緊張素II(AT-II)、醛固酮(ALD)水平等相關檢查指標及雙腎彩超、CT的檢查結果。3.基因檢測:7例患者均做CLCNKB基因測序,明確可能存在的基因突變位點,1例患者復診對其進行了SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB、BSND及SLC12A3等基因測序。4.治療:7例均給予補鉀及吲哚美辛治療,觀察治療后各項指標的變化。5.統(tǒng)計分析:采用SPSS22.0軟件進行統(tǒng)計分析,P0.05差異有統(tǒng)計學意義。結果1.一般資料分析:7例患者均為成年起病,其中7例均有不同程度的乏力,2例合并心悸、胸悶,1例合并抽搐,1例四肢肌痛、麻木伴低血鎂、低尿鈣。臨床實驗室檢查均有不同程度的低血鉀、低血鎂、代謝性堿中毒、RASS檢測均增高,而血壓在正常范圍。2.基因測定:其中7例BS的CLCNKB基因未發(fā)現(xiàn)病理變異,1例測SLC12A3基因發(fā)現(xiàn)2個錯義突變,其中一個錯義突變是位于12號外顯子上的c.1456GA,堿基由G突變?yōu)锳,編碼的氨基酸(p.Asp486Asn;Het)由天冬氨酸替換為天冬酰胺。另一個錯義突變是位于7號外顯子上的c.907GT,堿基由G突變?yōu)門,編碼的氨基酸(p.Gly303Trp;Het)由甘氨酸替換為色氨酸。后者為本研究新發(fā)現(xiàn)的一個突變位點。本例更正診斷為:Gitelman綜合征。3.患者用藥前后實驗室結果對比:7例患者經給予補鉀和吲哚美辛治療后的血鉀、血鈣、血氯均有升高,24h尿鉀和HCO3下降,差異均有統(tǒng)計學意義(P0.05)。治療后患者的PH有一定下降,血鈉和24h尿鈣升高,但經比較差異均無統(tǒng)計學意義(P0.05)。對于立、臥位的腎素活性-血管緊張素II-醛固酮水平治療后均降低,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。結論1.成人出現(xiàn)乏力、頑固性低血鉀、代謝性堿中毒、立、臥位醛固酮檢測水平增高而血壓正�；蚱�、發(fā)育遲滯時需警惕BS的可能,低血鎂、低尿鈣是臨床上GS不同于BS的主要特點。2.兩者臨床表現(xiàn)及實驗室檢查極為相似,很難明確鑒別診斷,基因診斷是金標準,有利于早期確診后進行針對性的治療。3.BS主要以補鉀糾正電解質紊亂、聯(lián)合保鉀利尿劑藥物及前列腺素抑制劑等綜合治療為主;GS在此基礎上補鎂,應用前列腺素抑制劑后有效降低腎素及醛固酮水平,血鉀明顯升高,糾正堿中毒。
[Abstract]:Background Both Bartter syndrome (BS) and Gitelman syndrome (GS) are autosomal hereditary tubular diseases. The common clinical features are hypokalemia, hypochlorite metabolic alkalosis, hyperrenin-angiotensin-aldosterone but normal blood pressure. Hypertrophy is characterized by hypocalcemia and hypomagnesemia. Gene analysis is the gold standard for the diagnosis of BS and GS. The clinical features, laboratory results, gene diagnosis, treatment and prognosis of BS and GS were analyzed and compared in order to provide useful information for clinical diagnosis and treatment. Methods 1. The clinical data of 7 adult patients with Bartter syndrome and Gitelman syndrome admitted to Henan People's Hospital and Zhengzhou Yihe Hospital from January 2015 to September 2016 were analyzed retrospectively. Laboratory examination: collection of blood, urine electrolyte, blood gas analysis, standing, lying renin, angiotensin II (AT-II), aldosterone (ALD) levels and other related examination indicators and double kidney color Doppler ultrasound, CT examination results. 3. Gene detection: 7 patients were done CLCNKB gene sequencing, identify possible gene mutation sites, one patient re-visit its. Sequencing of SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND and SLC12A3 were performed. 4. Treatment: Seven patients were treated with potassium supplementation and indomethacin, and the changes of indexes were observed after treatment. 5. Statistical analysis: SPSS22.0 software was used for statistical analysis, P 0.05 difference was statistically significant. Results 1. General data analysis: 7 patients were adult onset, of which 7 cases were treated with potassium and indomethacin. There were different degrees of fatigue, 2 cases with palpitations, chest tightness, 1 case with convulsions, 1 case with limb myalgia, numbness with hypomagnesia, hypocalcemia. Clinical laboratory tests showed different degrees of hypokalemia, hypomagnesemia, metabolic alkalosis, RASS detection were increased, and blood pressure in the normal range. 2. Gene determination: 7 cases of BS LCNKB gene did not find pathology. One patient detected two missense mutations in the SLC12A3 gene. One missense mutation was c.1456G A located at exon 12, the base was changed from G to A, and the encoded amino acid (p.Asp486Asn; Het) was replaced by asparagine. Gly303Trp (Het) was replaced by glycine for tryptophan. The latter was a new mutation found in this study. The correct diagnosis was Gitelman's syndrome. 3. Comparison of laboratory results before and after treatment with potassium and indomethacin in 7 patients showed elevated serum potassium, calcium and chlorine levels, decreased urinary potassium and HCO3 levels at 24 hours after treatment. There was statistical significance (P 0.05). After treatment, PH of the patients decreased, blood sodium and urinary calcium increased, but there was no significant difference between the two groups (P 0.05). Hypomagnesemia and hypocalcemia are the main characteristics of GS which are different from BS. 2. The clinical manifestations and laboratory tests are very similar. It is difficult to make a definite differential diagnosis. Genetic diagnosis is the gold standard for early diagnosis. 3. BS mainly take potassium supplement to correct electrolyte disorders, combined with potassium-preserving diuretics and prostaglandin inhibitors and other comprehensive treatment; GS on this basis, magnesium supplement, prostaglandin inhibitors can effectively reduce renin and aldosterone levels, blood potassium significantly increased, correct alkalosis.
【學位授予單位】：新鄉(xiāng)醫(yī)學院
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2017
【分類號】：R692

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