發(fā)布時(shí)間：2018-05-12 12:26

  本文選題：遺傳性失鹽性腎病 + Gitelman綜合征　； 參考：《國(guó)際藥學(xué)研究雜志》2017年02期

【摘要】：機(jī)體水鹽電解質(zhì)的平衡依賴于正常的腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)功能。分子生物學(xué)進(jìn)展揭示了遺傳性腎小管疾病的基因調(diào)控和病理生理機(jī)制,不僅為臨床診治帶來(lái)曙光,還加深了人們對(duì)正常腎小管結(jié)構(gòu)和功能的認(rèn)識(shí)。Gitelman綜合征是由編碼腎遠(yuǎn)曲小管鈉-氯協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白(NCC)的SLC12A3基因突變所致的常染色體隱性遺傳病,是目前已知的遺傳性腎小管疾病中患病率最高的病種。本文將簡(jiǎn)述近年來(lái)關(guān)于其基因診斷、體內(nèi)外功能試驗(yàn)和臨床診治方面的新進(jìn)展。
[Abstract]:The balance of water, salt and electrolyte depends on the normal renal tubular transport function. Advances in molecular biology reveal the gene regulation and pathophysiological mechanisms of hereditary renal tubular disease, which not only bring dawn to clinical diagnosis and treatment. Gitelman syndrome is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the SLC12A3 gene encoding the sodium chloride cotransporter NCCs of the distal tubules of the kidney. It is one of the most common hereditary tubular diseases. In this paper, the recent advances in gene diagnosis, in vivo and in vitro functional tests, and in clinical diagnosis and treatment are reviewed.
【作者單位】： 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院腎內(nèi)科;
【基金】：國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)專項(xiàng)“罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究”資助項(xiàng)目(2016YFC0901500) 國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(81470937) 首都特色臨床項(xiàng)目(Z121107001012139) 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)與健康科技創(chuàng)新工程基金(2016-12M-2-004);中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院協(xié)和學(xué)者基金
【分類號(hào)】：R692

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前2條

1 彭曉艷;蔣蘭萍;袁濤;樂(lè)Pr;鄭可;王鷗;李乃適;李偉;童安莉;邢小平;李雪梅;李學(xué)旺;陳麗萌;;氯離子清除試驗(yàn)在Gitelman綜合征鑒別診斷中的應(yīng)用[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào);2016年03期

2 張晶;曾正陪;周亞茹;童安莉;盧琳;宋愛(ài)玲;閻朝麗;陳適;梁偉;李玉秀;覃舒文;;原發(fā)性醛固酮增多癥中低血鉀對(duì)糖代謝的影響[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào);2006年06期

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前4條

1 彭曉艷;陳麗萌;;Gitelman綜合征:從病理生理到臨床實(shí)踐[J];國(guó)際藥學(xué)研究雜志;2017年02期

2 潘_，

本文編號(hào)：1878616